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FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) is an established alternative to pre-natal diagnosis, and involves selecting pre-implantation embryos from a ...

Guy&#x2019;s & St Thomas&#x2019; Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis

&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5728;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x7A97;&#x4F53; quadrivalents &#x53C2;&#x4E0E;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x3002;&#x8FD9;&#x4E9B; quadrivalents &#x9694;&#x79BB;&#xFF0C;&#x6216;&#x4E0D;&#x91CD;&#x7EC4;&#xFF0C;&#x7ED9;&#x4E88; 32 &#x4E0D;&#x540C;&#x7684;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x7ED3;&#x679C;&#xFF0C;&#x53EA;&#x6709;&#x4E24;&#x4E2A;&#x662F;&#x6B63;&#x5E38;&#x6216;&#x5E73;&#x8861;&#x3002;&#x672C;&#x6587;&#x63D0;&#x51FA;&#x4E86;&#x4ECE;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; 18 &#x592B;&#x5987;&#x643A;&#x5E26; 15 &#x4E0D;&#x540C;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x7684; 25 &#x5468;&#x671F;&#x6536;&#x96C6;&#x7684;&#x6570;&#x636E;&#x3002;&#x80DA;&#x80CE;&#x4E0E;&#x5960;&#x57FA;&#x548C;&#x4E2D;&#x5FC3;&#x90E8;&#x5206;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x4F7F;&#x7528;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x8FDB;&#x884C;&#x4E86;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x3002;&#x603B;&#x4F53;&#x800C;&#x8A00;&#xFF0C;47.7%&#xFF08;71 &#x4E2A; 149) &#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x8FDB;&#x884C;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x8868;&#x660E;&#x4FE1;&#x53F7;&#x6A21;&#x5F0F;&#x7B26;&#x5408;&#x5907;&#x7528;&#x9694;&#x79BB;&#x3001; &#x76F8;&#x90BB; 1 &#x9694;&#x79BB;&#x7684; 24.8%&#x3001; 10.1%&#x76F8;&#x90BB; 2 &#x9694;&#x79BB;&#x3001; 15.4 %3: 1 &#x9694;&#x79BB;&#x548C; 2 %4: 0 &#x9694;&#x79BB;&#x3002;&#x5BF9;&#x4E8E;&#x5927;&#x591A;&#x6570;&#x6613;&#x4F4D;&#xFF0C;&#x5907;&#x7528;&#x9694;&#x79BB;&#x663E;&#x7136;&#x662F;&#x6700;&#x5E38;&#x89C1;&#x7684;&#x6A21;&#x5F0F;&#x3002;&#x5907;&#x7528;&#x548C;&#x76F8;&#x90BB; 1 &#x9891;&#x7387;&#x662F;&#x7C7B;&#x4F3C;&#x5728;&#x7537;&#x6027;&#x548C;&#x5973;&#x6027;&#x643A;&#x5E26;&#x8005; &#xFF1B;&#x7136;&#x800C;&#xFF0C;&#x4ECE;&#x5973;&#x6027;&#x6613;&#x4F4D;&#x643A;&#x5E26;&#x8005;&#x8868;&#x660E;&#x76F8;&#x90BB; 2 &#x9694;&#x79BB;&#x80DA;&#x80CE;&#x7684; 5.7%&#x548C; 20.0%&#x663E;&#x793A;&#x9694;&#x79BB; 3&#xFF1A; 1&#xFF0C;&#x867D;&#x7136;&#x7537;&#x6027;&#x7684;&#x8F7D;&#x4F53;&#x7684;&#x76F8;&#x5E94;&#x6570;&#x5B57;&#x5206;&#x522B;&#x4E3A; 20.5 &#x53CA; 4.5%&#x3002;&#x603B;&#x4F53;&#x800C;&#x8A00;&#xFF0C;2.8%&#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x662F;&#x9A6C;&#x8D5B;&#x514B;&#x548C;&#x663E;&#x793A;&#x80DA;&#x80CE;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x6DF7;&#x6C8C;&#x5BAA;&#x6CD5;&#x7684; 2.3%&#x3002;&#x8FD9;&#x4E9B; 25 &#x5468;&#x671F;&#x7684;&#x6000;&#x5B55;&#x6210;&#x529F;&#x7387;&#x662F;&#x80DA;&#x80CE;&#x79FB;&#x690D;&#x7684; 38.8%&#xFF0C;&#x4E5F;&#x662F;&#x6BCF;&#x5BF9;&#x592B;&#x5987;&#x7684; 38.8%&#x3002;

&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x4E2D;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x643A;&#x5E26;&#x8005;&#x5728; 3 &#x5929;&#x7684;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x80DA;&#x80CE;&#x4E2D;&#x786E;&#x5B9A;&#x7684;&#x7ED3;&#x679C;&#x3002;

Chromosomes involved in reciprocal translocations form quadrivalents at meiosis. These quadrivalents segregate, with or without recombination, to give 32 different meiotic outcomes, only two of which are normal or balanced. This paper presents data collected from 25 cycles of preimplantation genetic diagnosis for 18 couples carrying 15 different reciprocal translocations. Embryos were tested using fluorescence in situ hybridisation with probes for the translocated and centric segments. Overall, 47.7% (71 out of 149) of embryos tested showed signal patterns consistent with alternate segregation, 24.8% adjacent-1 segregation, 10.1% adjacent-2 segregation, 15.4% 3 : 1 segregation and 2% 4 : 0 segregation. For most translocations, alternate segregation was apparently the most frequent mode. Alternate and adjacent-1 frequencies were similar in male and female carriers; however, 5.7% of embryos from female translocation carriers showed adjacent-2 segregation and 20.0% showed 3 : 1 segregation, whilst the corresponding figures for male carriers were 20.5 and 4.5%. Overall, 2.8% of embryos were mosaic and 2.3% of embryos showed chaotic constitutions for the chromosomes tested. The pregnancy success rate for these 25 cycles was 38.8% per embryo transfer and also 38.8% per couple.

Meiotic outcomes in reciprocal translocation carriers ascertained in 3-day human embryos.

Chromosomes impliqu&#xE9;s dans les translocations r&#xE9;ciproques former quadrivalents &#xE0; la m&#xE9;iose. Ces quadrivalents s&#xE9;parer, avec ou sans recombinaison, de donner des r&#xE9;sultats diff&#xE9;rents m&#xE9;iotiques 32, dont deux seulement sont normaux ou &#xE9;quilibr&#xE9;s. Ce document pr&#xE9;sente les donn&#xE9;es recueillies &#xE0; partir de 25 cycles de diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire pour 18 couples porteurs de 15 diff&#xE9;rentes translocations r&#xE9;ciproques. Les embryons ont &#xE9;t&#xE9; test&#xE9;s en utilisant la fluorescence par hybridation in situ avec des sondes pour les segments transf&#xE9;r&#xE9;s et centr&#xE9;e. Dans l&#x26;#39;ensemble, 47,7% (71 sur 149) des embryons test&#xE9;s ont montr&#xE9; des motifs de signaux compatibles avec la s&#xE9;gr&#xE9;gation autre, de 24,8% adjacente-1 s&#xE9;gr&#xE9;gation, 10,1% adjacente-2 la s&#xE9;gr&#xE9;gation, 15,4% 3: 1 s&#xE9;gr&#xE9;gation et 2% 4: 0 s&#xE9;gr&#xE9;gation. Pour la plupart des translocations, la s&#xE9;gr&#xE9;gation de d&#xE9;gagement &#xE9;tait apparemment le mode le plus fr&#xE9;quent. Autres fr&#xE9;quences et adjacente-1 &#xE9;taient similaires chez les porteurs masculins et f&#xE9;minins, mais 5,7% des embryons porteurs de translocation de femmes a montr&#xE9; adjacente-2 s&#xE9;gr&#xE9;gation et 20,0% ont montr&#xE9; 3: 1 s&#xE9;gr&#xE9;gation, tandis que les chiffres correspondants pour les hommes porteurs &#xE9;taient de 20,5 et de 4,5% . Dans l&#x26;#39;ensemble, 2,8% des embryons &#xE9;taient en mosa&#xEF;que et 2,3% des embryons a montr&#xE9; constitutions chaotiques pour les chromosomes test&#xE9;s. Le taux de r&#xE9;ussite de grossesse pour ces 25 cycles &#xE9;tait de 38,8% par transfert d&#x26;#39;embryon et aussi 38,8% par couple.

R&#xE9;sultats m&#xE9;iotiques chez les porteurs de translocation r&#xE9;ciproque constat&#xE9;e dans 3 jours, des embryons humains

Meiotische Ergebnisse im reziproken Translokation Tr&#xE4;ger ermittelt, in 3-Tages-menschlichen Embryonen.

Cromosomi coinvolti nella traslocazione reciproche forma quadrivalents a meiosi. Questi quadrivalents segregare, con o senza ricombinazione, dare 32 differenti esiti meiotica, solo due dei quali sono normali o bilanciati. Questo libro presenta i dati raccolti da 25 cicli di diagnosi genetica preimpianto per 18 coppie portatrici di 15 differenti traslocazioni reciproche. Gli embrioni sono stati testati mediante fluorescenza in ibridazione di situ con sonde per i segmenti di traslocazione e centrici. Nel complesso, 47,7% (71 di 149) degli embrioni testati mostrarono modelli di segnale coerente con segregazione alternativa, 24,8% adiacenti 1 segregazione, 10,1% 2 adiacenti segregazione, segregazione di 3:1 del 15,4% e 2% segregazione 4:0. Per la maggior parte delle traslocazioni, segregazione alternativa era apparentemente la modalit&agrave; pi&ugrave; frequente. Frequenze alternative e adiacente-1 erano simili nei portatori di sesso maschile e femminile; Tuttavia, 5,7% degli embrioni da portatori di traslocazione femminile ha mostrati la segregazione adiacente-2 e 20.0% ha mostrato segregazione di 3:1, mentre le cifre corrispondenti per gli elementi portanti maschii erano 20,5 e 4,5%. Nel complesso, il 2,8% degli embrioni erano mosaico e 2,3% di embrioni ha mostrati le Costituzioni caotica per i cromosomi testati. Il tasso di successo di gravidanza per questi 25 cicli era 38,8% per transfer embrionale e anche 38,8% a coppia.

Esiti meiotica nei portatori di traslocazione reciproca accertate in 3 giorni gli embrioni umani.

&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306B;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3059;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306F;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x6642;&#x4FA1;&#x67D3;&#x8272;&#x3092;&#x5F62;&#x6210;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x4FA1;&#x67D3;&#x8272;&#x306F;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x3046;&#x3061;&#x306E;2&#x3064;&#x304C;&#x6B63;&#x5E38;&#x304B;&#x30D0;&#x30E9;&#x30F3;&#x30B9;&#x304C;&#x53D6;&#x308C;&#x3066;&#x3001;32&#x7A2E;&#x985E;&#x306E;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x7D44;&#x63DB;&#x3048;&#x306E;&#x6709;&#x7121;&#x306B;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;&#x5206;&#x96E2;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x672C;&#x8AD6;&#x6587;&#x3067;&#x306F;&#x3001;15&#x7A2E;&#x985E;&#x306E;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3092;&#x904B;&#x3076;18&#x30AB;&#x30C3;&#x30D7;&#x30EB;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;25&#x30B5;&#x30A4;&#x30AF;&#x30EB;&#x304B;&#x3089;&#x53CE;&#x96C6;&#x3057;&#x305F;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x80DA;&#x3092;&#x8EE2;&#x3068;&#x4E2D;&#x5FC3;&#x306E;&#x30BB;&#x30B0;&#x30E1;&#x30F3;&#x30C8;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x3067;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x86CD;&#x5149;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x3066;&#x8A66;&#x9A13;&#x3057;&#x305F;&#x3002; 1&#x5206;&#x96E2;&#x3068;2&#xFF05;4&#xFF1A;0&#x5206;&#x96E2;&#x3001;&#x5168;&#x4F53;&#x7684;&#x306B;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x80DA;&#x306E;47.7&#xFF05;&#xFF08;149&#x306E;71&#x30A2;&#x30A6;&#x30C8;&#xFF09;&#x306E;&#x4EE3;&#x66FF;&#x5206;&#x96E2;&#x3001;24.8&#xFF05;&#x3001;&#x96A3;&#x63A5;&#x3059;&#x308B;A-1&#x5206;&#x96E2;&#x3001;10.1&#xFF05;&#x3001;&#x96A3;&#x63A5;&#x3059;&#x308B;2&#x504F;&#x6790;&#x3001;15.4&#xFF05;3&#x3068;&#x4E00;&#x81F4;&#x3059;&#x308B;&#x4FE1;&#x53F7;&#x30D1;&#x30BF;&#x30FC;&#x30F3;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x307B;&#x3068;&#x3093;&#x3069;&#x306E;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306E;&#x5834;&#x5408;&#x306F;&#x3001;&#x5225;&#x306E;&#x5206;&#x96E2;&#x306F;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x6700;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x30E2;&#x30FC;&#x30C9;&#x3067;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x4EE3;&#x66FF;&#x3068;&#x96A3;&#x63A5;&#x3057;&#x305F;A-1&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#x306F;&#x7537;&#x6027;&#x3068;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x3067;&#x540C;&#x69D8;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x304C;&#x3001;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x5747;&#x8861;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x4FDD;&#x56E0;&#x8005;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x80DA;&#x306E;5.7&#xFF05;&#x306F;&#x3001;&#x96A3;&#x63A5;&#x3059;&#x308B;2&#x504F;&#x6790;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x3001;20.0&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;&#x306F;&#x3001;3&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#xFF1A;1&#x306E;&#x5206;&#x96E2;&#x3001;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306B;&#x5BFE;&#x5FDC;&#x3059;&#x308B;&#x6570;&#x5B57;&#x3092;&#x4E00;&#x65B9;&#x3067;&#x306F;20.5&#x3068;4.5&#xFF05;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x3002;&#x5168;&#x4F53;&#x7684;&#x306B;&#x3001;&#x80DA;&#x306E;2.8&#xFF05;&#x304C;&#x30E2;&#x30B6;&#x30A4;&#x30AF;&#x3060;&#x3063;&#x305F;&#x3068;&#x80DA;&#x306E;2.3&#xFF05;&#x306F;&#x3001;&#x8A66;&#x9A13;&#x4F53;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x6DF7;&#x6C8C;&#x3068;&#x3057;&#x305F;&#x61B2;&#x6CD5;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;25&#x30B5;&#x30A4;&#x30AF;&#x30EB;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x598A;&#x5A20;&#x6210;&#x529F;&#x7387;&#x306F;&#x80DA;&#x79FB;&#x690D;&#x3042;&#x305F;&#x308A;38.8&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x3001;&#x30AB;&#x30C3;&#x30D7;&#x30EB;&#x3054;&#x3068;&#x306B;38.8&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x3002;

3&#x65E5;&#x9593;&#x306E;&#x30D2;&#x30C8;&#x80DA;&#x306E;&#x78BA;&#x8A8D;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x4FDD;&#x56E0;&#x8005;&#x306E;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x306E;&#x6210;&#x679C;

&#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC0C1;&#xD638; translocations&#xC758; &#xC591;&#xC2DD; quadrivalents meiosis&#xC5D0; &#xAD00;&#xC5EC;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; quadrivalents &#xBD84;&#xB9AC; &#xB610;&#xB294; &#xC7AC;&#xC870;&#xD569; &#xC8FC;&#xACE0; 32 &#xB2E4;&#xB978; meiotic &#xACB0;&#xACFC;&#xB9CC; &#xB450; &#xC911;&#xC5D0; &#xC815;&#xC0C1; &#xB610;&#xB294; &#xADE0;&#xD615; &#xC5C6;&#xC774;. &#xC774; &#xC885;&#xC774; &#xB4E4;&#xACE0; 15 &#xB2E4;&#xB978; &#xC0C1;&#xD638; translocations 18 &#xCEE4;&#xD50C; preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC758; 25 &#xC8FC;&#xAE30;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC218;&#xC9D1; &#xB41C; &#xB370;&#xC774;&#xD130;&#xB97C; &#xC81C;&#xACF5; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBC30;&#xC544;&#xB294; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; translocated &#xBC0F; &#xC911;&#xC2EC; &#xC138;&#xADF8;&#xBA3C;&#xD2B8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC6D0;&#xB798;&#xC758; &#xD63C;&#xC131;&#xC5D0; &#xD615;&#xAD11;&#xC744; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC804;&#xBC18;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C;, &#xBC30;&#xC544;&#xB97C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC758; 47.7% (71 &#xBA85; &#xC911; 149) &#xBCF4;&#xC5EC;&#xC900; &#xC2E0;&#xD638; &#xD328;&#xD134; &#xB300;&#xCCB4; &#xBD84;&#xB9AC;, 24.8 %1 &#xC778;&#xC811; &#xD55C; &#xBD84;&#xB9AC;, 10.1% &#xC778;&#xC811; 2 &#xBD84;&#xB9AC;, 15.4 %3: 1 &#xBD84;&#xB9AC;, 2%&#xC640; &#xC77C;&#xCE58; 4: 0 &#xBD84;&#xB9AC;. &#xB300;&#xBD80;&#xBD84;&#xC758; translocations&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xB300;&#xCCB4; &#xBD84;&#xB9AC;&#xB294; &#xAC00;&#xC7A5; &#xBE48;&#xBC88;&#xD55C; &#xBAA8;&#xB4DC; &#xBD84;&#xBA85;&#xD788; &#xD588;&#xB2E4;. &#xB300;&#xCCB4;&#xC640; &#xC778;&#xC811; &#xD55C; 1 &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218; &#xB0A8;&#xC131;&#xACFC; &#xC5EC;&#xC131;&#xC758; &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4;; &#xC720;&#xC0AC; &#xD588;&#xB2E4; &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, &#xC778;&#xC811; &#xD55C; 2 &#xBD84;&#xB9AC;&#xB97C; &#xBCF4;&#xC5EC; &#xC5EC;&#xC131; &#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC30;&#xC544;&#xC758; 5.7%&#xC640; 20.0% &#xB0A8;&#xC131; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD574;&#xB2F9; &#xC218;&#xCE58; &#xD588;&#xB2E4; 20.5 4.5% &#xD558;&#xB294; &#xB3D9;&#xC548; 3: 1 &#xBD84;&#xB9AC;&#xB97C; &#xBCF4;&#xC600;&#xB2E4;. &#xC804;&#xBC18;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C;, &#xBC30;&#xC544;&#xC758; 2.8% &#xBAA8;&#xC790;&#xC774;&#xD06C;&#xC640; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xAC80;&#xC0AC;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xBC30;&#xC544; &#xBCF4;&#xC5EC; &#xD63C;&#xB780; &#xD5CC;&#xBC95;&#xC758; 2.3%&#xB97C; &#xD588;&#xB2E4;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; 25 &#xC0AC;&#xC774;&#xD074;&#xC758; &#xC784;&#xC2E0; &#xC131;&#xACF5;&#xB960;&#xC740; &#xBC30;&#xC544; &#xC804;&#xC1A1; &#xB2F9; 38.8%&#xC640; 38.8% &#xCEE4;&#xD50C; &#xB2F9;.

3 &#xC77C;&#xAC04; &#xC778;&#xAC04; &#xBC30;&#xC544;&#xC5D0; ascertained &#xC0C1;&#xD638; &#xC804; &#xC88C; &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4;&#xC5D0;&#xC11C; meiotic &#xACB0;&#xACFC;.

Los cromosomas implicados en translocaciones rec&#xED;procas formar cuadrivalentes en la meiosis. Estos cuadrivalentes segregar, con o sin la recombinaci&#xF3;n, para dar 32 resultados mei&#xF3;ticas diferentes, s&#xF3;lo dos de los cuales son normales o equilibrado. Este art&#xED;culo presenta los datos obtenidos de 25 ciclos de diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional para 18 parejas que llevan 15 translocaciones rec&#xED;procas diferentes. Los embriones se sometieron a pruebas de fluorescencia de hibridaci&#xF3;n in situ con sondas para los segmentos translocados y c&#xE9;ntrico. En general, el 47,7% (71 de 149) de los embriones probados mostraron patrones de se&#xF1;ales consistentes con la segregaci&#xF3;n alternativa, el 24,8% adyacente-1 la segregaci&#xF3;n, el 10,1% adyacente-2 la segregaci&#xF3;n, el 15,4% 3: 1 la segregaci&#xF3;n y el 2% 4: 0 segregaci&#xF3;n. Para la mayor&#xED;a de las translocaciones, la segregaci&#xF3;n alternativa era al parecer el modo m&#xE1;s frecuente. Frecuencias alternativas y adyacente 1-fueron similares en los portadores de ambos sexos, sin embargo, el 5,7% de los embriones portadores de translocaci&#xF3;n de las mujeres adyacente-2 mostr&#xF3; la segregaci&#xF3;n y el 20,0% presentaba 3: 1 segregaci&#xF3;n, mientras que las cifras correspondientes para los hombres portadores fueron 20,5 y el 4,5% . En general, el 2,8% de los embriones eran de mosaico y el 2,3% de los embriones mostraron constituciones ca&#xF3;ticas de los cromosomas probados. La tasa de &#xE9;xito de embarazo para estos 25 ciclos fue de 38,8% por transferencia de embriones, as&#xED; como un 38,8% por pareja.

Resultados mei&#xF3;ticas en portadores de translocaciones rec&#xED;procas comprobado, en 3 d&#xED;as de embriones humanos

&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; (PGD) &#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x3002;

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations.

Diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire (DPI) pour les translocations r&#xE9;ciproques

Pr&#xE4;implantationsdiagnostik (PID) f&#xFC;r reziproke Translokationen.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD) per traslocazioni reciproche.

&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#xFF08;PGD&#xFF09;

Preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8; (PGD) &#xC0C1;&#xD638; translocations&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C;.

Diagn&#xF3;stico Gen&#xE9;tico Preimplantacional (DGP) para translocaciones rec&#xED;procas

&#x81EA; 1990 &#x5E74;&#x4EE3;&#x521D;&#xFF0C;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; (PGD) &#x4E00;&#x76F4;&#x5728;&#x6269;&#x5927;&#x8303;&#x56F4;&#x548C;&#x5E94;&#x7528;&#x7A0B;&#x5E8F;&#x3002;&#x9009;&#x62E9;&#x5973;&#x6027;&#x80DA;&#x80CE;&#xFF0C;&#x4EE5;&#x907F;&#x514D; X-&#x8FDE;&#x9501;&#x7684;&#x75BE;&#x75C5;&#x7531;&#x805A;&#x5408;&#x9176;&#x94FE;&#x53CD;&#x5E94;&#xFF0C;&#x8FDB;&#x884C;&#x7B2C;&#x4E00;&#x6B21;&#xFF0C;&#x7136;&#x540E;&#x7528;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4; (FISH)&#xFF0C;&#x4EBA;&#x6570;&#x4E0D;&#x65AD;&#x589E;&#x52A0;&#x7684;&#x5355;&#x57FA;&#x56E0;&#x75BE;&#x75C5;&#x7684;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x5236;&#x5B9A;&#x4E86;&#x548C;&#x3002;&#x5BF9;&#x592B;&#x5987;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x548C;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x7A97;&#x4F53;&#x4E3A;&#x5927;&#x591A;&#x6570; PGD &#x7684;&#x5927;&#x91CF;&#x8F6C;&#x4ECB;&#x7EC4;&#x4E2D;&#x5FC3;&#x548C;&#x7279;&#x522B;&#x7684;&#x6311;&#x6218;&#xFF0C;&#x7531;&#x4E8E;&#x5927;&#x91CF;&#x7684;&#x57FA;&#x56E0;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x4EA7;&#x751F;&#x7684;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x9694;&#x79BB;&#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x7B49;&#x3002;&#x65E9;&#x671F;&#x7684;&#x534F;&#x8BAE;&#x4F7F;&#x7528;&#x5375;&#x88C2;&#x7403;&#x6D3B;&#x68C0;&#x4ECE;&#x80DA;&#x80CE;&#x5375;&#x88C2;&#x671F; &#xFF1B;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x7684;&#x7B2C;&#x4E00;&#x548C;&#x7B2C;&#x4E8C;&#x4E2A;&#x6781;&#x5730;&#x673A;&#x6784;&#x73B0;&#x5728;&#x662F;&#x4F8B;&#x884C;&#x7684;&#x66FF;&#x4EE3;&#x65B9;&#x6CD5;&#xFF0C;&#x548C;&#x56CA;&#x80DA;&#x6D3B;&#x68C0;&#x4E5F;&#x53EF;&#x4EE5;&#x4F7F;&#x7528;&#x3002;&#x6700;&#x8FD1;&#xFF0C;&#x5DF2;&#x5229;&#x7528;&#x8BE5;&#x6280;&#x672F;&#x63D0;&#x4F9B; PGD &#x7684;&#x4F5C;&#x4E3A;&#xFF0C;&#x6216;&#x975E;&#x6574;&#x500D;&#x4F53;&#x7B5B;&#x9009;&#x3002;&#x901A;&#x5E38;&#x53D1;&#x73B0;&#x5728;&#x65E9;&#x671F;&#x598A;&#x5A20;&#x4E22;&#x5931;&#x975E;&#x6574;&#x500D;&#x4F53;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7279;&#x5B9A;&#x9C7C;&#x63A2;&#x5934;&#x7528;&#x4E8E;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x975E;&#x6574;&#x500D;&#x4F53;&#xFF0C;&#x76EE;&#x7684;&#x662F;&#x53D6;&#x4EE3;&#x816D;&#x88C2;&#x80DA;&#x80CE;&#x548C;&#x589E;&#x52A0;&#x6000;&#x5B55;&#x7387;&#x5728;&#x6709;&#x7A77;&#x4F53;&#x5916;&#x53D7;&#x7CBE;&#x6210;&#x529F;&#x7387;&#x7684;&#x5987;&#x5973;&#x7FA4;&#x4F53;&#x7684;&#x5375;&#x88C2;&#x7403;&#x3002;&#x66F4;&#x591A;&#x6700;&#x8FD1;&#x5E94;&#x7528; PGD &#x7684; HLA &#x914D;&#x578B;&#x548C;&#x793E;&#x4F1A;&#x6027;&#x522B;&#x9009;&#x62E9;&#x7B49;&#x9886;&#x57DF;&#x4E5F;&#x6FC0;&#x8D77;&#x516C;&#x4F17;&#x4E89;&#x8BAE;&#x548C;&#x5173;&#x6CE8;&#xFF0C;&#x540C;&#x65F6;&#x5F15;&#x8D77;&#x6709;&#x8DA3;&#x7684;&#x9053;&#x5FB7;&#x8FA9;&#x8BBA;&#x548C;&#x516C;&#x4F17;&#x773C;&#x4E2D;&#x575A;&#x5B9A;&#x5730;&#x4FDD;&#x6301; PGD&#x3002;

&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; &mdash; &mdash; &#x6982;&#x8FF0;&#x3002;

Since the early 1990s, preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been expanding in scope and applications. Selection of female embryos to avoid X-linked disease was carried out first by polymerase chain reaction, then by fluorescence in situ hybridization (FISH), and an ever-increasing number of tests for monogenic diseases have been developed. Couples with chromosome rearrangements such as Robertsonian and reciprocal translocations form a large referral group for most PGD centers and present a special challenge, due to the large number of genetically unbalanced embryos generated by meiotic segregation. Early protocols used blastomeres biopsied from cleavage-stage embryos; testing of first and second polar bodies is now a routine alternative, and blastocyst biopsy can also be used. More recently, the technology has been harnessed to provide PGD-AS, or aneuploidy screening. FISH probes specific for chromosomes commonly found to be aneuploid in early pregnancy loss are used to test blastomeres for aneuploidy, with the aim of replacing euploid embryos and increasing pregnancy rates in groups of women who have poor IVF success rates. More recent application of PGD to areas such as HLA typing and social sex selection have stoked public controversy and concern, while provoking interesting ethical debates and keeping PGD firmly in the public eye.

Preimplantation genetic diagnosis--an overview.

Depuis les ann&#xE9;es 1990, le diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire (DPI) a connu une expansion d&#x26;#39;envergure et des applications. S&#xE9;lection des embryons femelles pour &#xE9;viter la maladie li&#xE9;e &#xE0; l&#x26;#39;X a &#xE9;t&#xE9; r&#xE9;alis&#xE9;e d&#x26;#39;abord par la r&#xE9;action en cha&#xEE;ne par polym&#xE9;rase, puis par hybridation fluorescente in situ (FISH), et un nombre sans cesse croissant de tests pour les maladies monog&#xE9;niques ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;velopp&#xE9;s. Couples avec r&#xE9;arrangements chromosomiques tels que robertsonienne et translocations r&#xE9;ciproques former un groupe de r&#xE9;f&#xE9;rence important pour la plupart des centres de DPI et de pr&#xE9;senter un d&#xE9;fi particulier, en raison du grand nombre d&#x26;#39;embryons g&#xE9;n&#xE9;tiquement d&#xE9;s&#xE9;quilibr&#xE9;s g&#xE9;n&#xE9;r&#xE9;s par la s&#xE9;gr&#xE9;gation m&#xE9;iotique. Les premiers protocoles utilis&#xE9;s blastom&#xE8;res biopsi&#xE9;s du clivage-embryons au stade, les tests de premier et second corps polaires est maintenant une alternative de routine, et blastocyste biopsie peut &#xE9;galement &#xEA;tre utilis&#xE9;. Plus r&#xE9;cemment, la technologie a &#xE9;t&#xE9; mise &#xE0; profit pour fournir des DPI-AS, ou d&#xE9;pistage de l&#x26;#39;aneuplo&#xEF;die. Sondes FISH sp&#xE9;cifiques pour les chromosomes commun&#xE9;ment trouv&#xE9;s &#xE0; aneuplo&#xEF;des dans la perte de grossesse pr&#xE9;coce sont utilis&#xE9;es pour tester blastom&#xE8;res aneuplo&#xEF;die, avec le but de remplacer les embryons euplo&#xEF;des et en augmentant les taux de grossesse dans des groupes de femmes qui ont de faibles taux de succ&#xE8;s des FIV. Une application plus r&#xE9;cente du DPI &#xE0; des domaines tels que le typage HLA et la s&#xE9;lection du sexe social ont aliment&#xE9; la controverse publique et le souci, tout en provoquant int&#xE9;ressants d&#xE9;bats &#xE9;thiques et &#xE0; garder fermement le DPI aux yeux du public.

Diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire - une vue d&#x26;#39;ensemble

Pr&#xE4;implantationsdiagnostik - ein &#xDC;berblick.

Poich&eacute; l&#39;inizio degli anni novanta, diagnosi genetica preimpianto (PGD) &egrave; stata in espansione nell&#39;ambito di applicazione e le applicazioni. Selezione degli embrioni femminili per evitare la malattia legata al X &egrave; stata effettuata prima da reazione a catena della polimerasi, quindi fluorescenza l&#39;ibridazione in situ (FISH) e un crescente numero di test per le malattie monogeniche sono state sviluppate. Coppie con riorganizzazioni cromosomiche come Robertsoniana e traslocazioni reciproche forma un gruppo di grande riferimento per PGD la maggior parte dei centri e presenta una sfida speciale, a causa del gran numero di embrioni geneticamente sbilanciati generato dalla segregazione meiotic. Primi protocolli utilizzati blastomeri biopsia da embrioni in fase di scissione; test di corpi polari primi e la secondo &egrave; ora un&#39;alternativa ordinaria e biopsia della blastocisti pu&ograve; anche essere usata. Pi&ugrave; recentemente, la tecnologia &egrave; stata sfruttata per fornire PGD-AS, o lo screening aneuploidia. PESCE sonde specifiche per cromosomi comunemente trovati essere aneuploidi in perdita precoce di gravidanza sono utilizzate per testare blastomeri per aneuploidia, con lo scopo di sostituire gli embrioni euploid e aumentando i tassi di gravidanza in gruppi di donne che hanno tassi di successo IVF poveri. Pi&ugrave; recente applicazione della PGD in aree quali la tipizzazione HLA e selezione sessuale sociale hanno alimentato polemiche pubbliche e preoccupazione, mentre provocando interessanti dibattiti etici e mantenendo saldamente PGD negli occhi del pubblico.

Diagnosi genetica preimpianto - una panoramica.

1990&#x5E74;&#x4EE3;&#x521D;&#x982D;&#x4EE5;&#x6765;&#x3001;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#xFF08;PGD&#xFF09;&#x306F;&#x3001;&#x30B9;&#x30B3;&#x30FC;&#x30D7;&#x3084;&#x30A2;&#x30D7;&#x30EA;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x306B;&#x62E1;&#x5927;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002; X&#x9023;&#x9396;&#x75C5;&#x3092;&#x907F;&#x3051;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x80DA;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x306F;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x5F8C;&#x86CD;&#x5149;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x306B;&#x3088;&#x308A;&#x3001;&#x30DD;&#x30EA;&#x30E1;&#x30E9;&#x30FC;&#x30BC;&#x9023;&#x9396;&#x53CD;&#x5FDC;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x7B2C;&#x4E00;&#x5B9F;&#x200B;&#x200B;&#x65BD;&#x3057;&#x3001;&#x5358;&#x4E00;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x75BE;&#x60A3;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306E;&#x6570;&#x304C;&#x5897;&#x3048;&#x3066;&#x958B;&#x767A;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x305D;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x3068;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306A;&#x3069;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x30AB;&#x30C3;&#x30D7;&#x30EB;&#x306F;&#x3001;&#x307B;&#x3068;&#x3093;&#x3069;&#x306E;PGD&#x30BB;&#x30F3;&#x30BF;&#x30FC;&#x306B;&#x5927;&#x898F;&#x6A21;&#x306A;&#x7167;&#x4F1A;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x3092;&#x5F62;&#x6210;&#x3057;&#x3001;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x5206;&#x96E2;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x751F;&#x6210;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x4E0D;&#x5747;&#x8861;&#x80DA;&#x306E;&#x6570;&#x304C;&#x591A;&#x3044;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x7279;&#x5225;&#x306A;&#x8AB2;&#x984C;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3002;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x30D7;&#x30ED;&#x30C8;&#x30B3;&#x30EB;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x958B;&#x88C2;&#x6BB5;&#x968E;&#x306E;&#x80DA;&#x304B;&#x3089;&#x751F;&#x691C;&#x5272;&#x7403;&#x3092;&#x4F7F;&#x7528;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x304C;&#x3001;&#x7B2C;&#x4E00;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x7B2C;&#x4E8C;&#x6975;&#x4F53;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x73FE;&#x5728;&#x306E;&#x30EB;&#x30FC;&#x30C1;&#x30F3;&#x306E;&#x4EE3;&#x66FF;&#x3067;&#x3042;&#x308A;&#x3001;&#x80DA;&#x76E4;&#x80DE;&#x751F;&#x691C;&#x304C;&#x4F7F;&#x7528;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3082;&#x3067;&#x304D;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6700;&#x8FD1;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x6280;&#x8853;&#x306F;PGD-AS&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x7570;&#x6570;&#x6027;&#x30B9;&#x30AF;&#x30EA;&#x30FC;&#x30CB;&#x30F3;&#x30B0;&#x3092;&#x63D0;&#x4F9B;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x5229;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x4E00;&#x822C;&#x7684;&#x306B;&#x598A;&#x5A20;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x640D;&#x5931;&#x306B;&#x7570;&#x6570;&#x6027;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x5224;&#x660E;&#x3057;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;FISH&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306F;&#x8CA7;&#x3057;&#x3044;IVF&#x306E;&#x6210;&#x529F;&#x7387;&#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x3067;&#x6B63;&#x500D;&#x6570;&#x4F53;&#x80DA;&#x3068;&#x5897;&#x52A0;&#x598A;&#x5A20;&#x7387;&#x306B;&#x7F6E;&#x304D;&#x63DB;&#x3048;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x76EE;&#x7684;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x3001;&#x7570;&#x6570;&#x6027;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x5272;&#x7403;&#x3092;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x8208;&#x5473;&#x6DF1;&#x3044;&#x502B;&#x7406;&#x7684;&#x306A;&#x8B70;&#x8AD6;&#x3092;&#x6311;&#x767A;&#x3068;PGD&#x3057;&#x3063;&#x304B;&#x308A;&#x3068;&#x4E16;&#x9593;&#x306E;&#x76EE;&#x306B;&#x7DAD;&#x6301;&#x3057;&#x306A;&#x304C;&#x3089;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;HLA&#x30BF;&#x30A4;&#x30D4;&#x30F3;&#x30B0;&#x3068;&#x793E;&#x4F1A;&#x7684;&#x6027;&#x5225;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x306A;&#x3069;&#x306E;&#x5206;&#x91CE;&#x3078;&#x306E;PGD&#x306E;&#x6700;&#x8FD1;&#x306E;&#x30A2;&#x30D7;&#x30EA;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x306F;&#x3001;&#x516C;&#x5171;&#x306E;&#x8AD6;&#x4E89;&#x3068;&#x61F8;&#x5FF5;&#x3092;&#x717D;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD; - &#x6982;&#x8981;

1990 &#xB144;&#xB300; &#xCD08;&#xBC18; &#xC774;&#xD6C4; preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8; (PGD) &#xBC94;&#xC704; &#xBC0F; &#xC751;&#xC6A9; &#xD504;&#xB85C;&#xADF8;&#xB7A8;&#xC5D0; &#xD655;&#xB300; &#xD558;&#xACE0;&#xC788;&#xB2E4;. X&#xC5D0; &#xC5F0;&#xACB0; &#xB41C; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xC744; &#xD53C;&#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xC5EC;&#xC131; &#xBC30;&#xC544;&#xC758; &#xC120;&#xD0DD; &#xCC98;&#xC74C; &#xC911; &#xD569; &#xD6A8;&#xC18C; &#xC5F0;&#xC1C4; &#xBC18;&#xC751;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC2E4;&#xC2DC; &#xB410;&#xB2E4; &#xD6C4; &#xD615;&#xAD11;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;), &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; monogenic &#xC9C8;&#xBCD1;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC758; &#xC801;-&#xC99D;&#xAC00; &#xC22B;&#xC790; &#xAC1C;&#xBC1C; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4; Robertsonian &#xB4F1;&#xACFC; &#xC0C1;&#xD638; translocations &#xD615;&#xD0DC;&#xB85C; &#xB300;&#xBD80;&#xBD84;&#xC758; PGD&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD070; &#xCD94;&#xCC9C; &#xADF8;&#xB8F9; &#xC13C;&#xD130; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xB41C; &#xD0DC;&#xC544; meiotic &#xBD84;&#xB9AC;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC0DD;&#xC131; &#xB41C;&#xC758; &#xD070; &#xC22B;&#xC790; &#xB54C;&#xBB38;&#xC5D0; &#xD2B9;&#xBCC4; &#xD55C; &#xB3C4;&#xC804;&#xC744; &#xC81C;&#xC2DC;&#xC640; &#xCEE4;&#xD50C;. &#xCD08;&#xAE30; &#xD504;&#xB85C;&#xD1A0;&#xCF5C; blastomeres biopsied &#xBD84;&#xC5F4; &#xB2E8;&#xACC4; &#xBC30;&#xC544;;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xCCAB; &#xBC88;&#xC9F8; &#xBC0F; &#xB450; &#xBC88;&#xC9F8; &#xADF9; &#xC2DC;&#xCCB4;&#xC758; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB294; &#xC774;&#xC81C;&#xB294; &#xC77C;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; &#xB300;&#xC548; &#xBC0F; blastocyst &#xC0DD; &#xAC80;&#xC744; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. PGD&#xB97C; &#xC81C;&#xACF5; &#xD558;&#xB294; &#xAE30;&#xC220; &#xC788; &#xB2E4; &#xCD5C;&#xADFC;-AS, &#xB610;&#xB294; &#xC774;&#xC218;&#xC131; &#xC2EC;&#xC0AC;. &#xC77C;&#xBC18;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xCD08;&#xAE30; &#xC784;&#xC2E0; &#xC190;&#xC2E4;&#xC5D0;&#xC11C; aneuploid &#xBC1C;&#xACAC; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD2B9;&#xC815; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; blastomeres &#xC774;&#xC218;&#xC131;, euploid &#xBC30;&#xC544;&#xB97C; &#xB300;&#xCCB4; &#xD558; &#xACE0; &#xBD88; &#xC30D; &#xD55C; &#xCCB4; &#xC678; &#xC218;&#xC815; &#xC131;&#xACF5;&#xB960;&#xC744;&#xAC00;&#xC9C0;&#xACE0; &#xD558;&#xB294; &#xC5EC;&#xC131;&#xC758; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0; &#xC784;&#xC2E0; &#xC728; &#xC99D;&#xAC00;&#xC758; &#xBAA9;&#xD45C;&#xC640; &#xD568;&#xAED8; &#xB300; &#xD55C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. HLA &#xD0C0;&#xC774;&#xD551; &#xBC0F; &#xC0AC;&#xD68C;&#xC801; &#xC131;&#xBCC4; &#xC120;&#xD0DD; PGD&#xC758; &#xCD5C;&#xADFC; &#xC751;&#xC6A9; &#xB3C4;&#xBC1C; &#xD765;&#xBBF8;&#xB85C;&#xC6B4; &#xC724;&#xB9AC;&#xC801; &#xD1A0;&#xB860; &#xBC0F; &#xB300;&#xC911;&#xC758; &#xC2DC;&#xC120;&#xC5D0; PGD&#xB97C; &#xD655;&#xACE0; &#xD558; &#xAC8C; &#xC720;&#xC9C0; &#xD558;&#xB294; &#xB3D9;&#xC548; &#xACF5;&#xC6A9; &#xB17C;&#xB780;&#xACFC; &#xC6B0;&#xB824;, &#xC654;&#xC73C;&#xBA74; &#xC788;&#xB2E4;.

Preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;-&#xAC1C;&#xC694;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Desde principios de 1990, el diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional (DGP) se ha estado expandiendo su alcance y aplicaciones. La selecci&#xF3;n de embriones femeninos para evitar la enfermedad ligada al cromosoma X se llev&#xF3; a cabo por primera vez por la reacci&#xF3;n en cadena de polimerasa, y luego por hibridaci&#xF3;n in situ fluorescente (FISH), y un n&#xFA;mero cada vez mayor de pruebas de detecci&#xF3;n de enfermedades monog&#xE9;nicas se han desarrollado. Las parejas con reordenamientos cromos&#xF3;micos tales como robertsoniana y translocaciones rec&#xED;procas formar un grupo de referencia general para la mayor&#xED;a de centros PGD y presentan un reto especial, debido al gran n&#xFA;mero de embriones gen&#xE9;ticamente desequilibrados generados por la segregaci&#xF3;n mei&#xF3;tica. Los primeros protocolos utilizado blast&#xF3;meras biopsia de embriones etapa de escisi&#xF3;n; ensayo de cuerpos polares primero y segundo es ahora una alternativa de rutina, y blastocisto biopsia tambi&#xE9;n se puede utilizar. M&#xE1;s recientemente, la tecnolog&#xED;a ha sido aprovechada para ofrecer el DGP-AS, o detecci&#xF3;n de aneuploid&#xED;a. Sondas FISH espec&#xED;ficas para los cromosomas que se encuentran com&#xFA;nmente en el que se aneuploides p&#xE9;rdida precoz del embarazo se utilizan para probar blast&#xF3;meras para la aneuploid&#xED;a, con el objetivo de sustituir los embriones euploides y el aumento de las tasas de embarazo en grupos de mujeres pobres que tienen tasas de &#xE9;xito de fecundaci&#xF3;n in vitro. La aplicaci&#xF3;n m&#xE1;s reciente de la DGP para &#xE1;reas tales como la tipificaci&#xF3;n HLA y la selecci&#xF3;n de sexo social han avivado la controversia p&#xFA;blica y la preocupaci&#xF3;n, mientras que provoca interesantes debates &#xE9;ticos y mantener con firmeza el DGP en el ojo p&#xFA;blico.

El diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional - una visi&#xF3;n general

&#x63D2;&#x5165;&#x6613;&#x4F4D;&#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD;&#x3002;

Preimplantation genetic diagnosis for an insertional translocation.

Diagnostic g&eacute;n&eacute;tique pr&eacute;implantatoire pour une translocation insertionnelle.

Pr&#xE4;implantationsdiagnostik f&#xFC;r eine Insertions-Translokation.

Diagnosi genetica preimpianto per una traslocazione inserzionale.

&#x5206;&#x5B50;&#x6A19;&#x7684;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306E;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x8A3A;&#x65AD;&#x3002;

Insertional &#xC804; &#xB300; &#xD55C; preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Diagn&oacute;stico gen&eacute;tico preimplantacional para un desplazamiento insertional.

Beurteilen Sie die Auswirkungen einer &Auml;nderung in Pr&auml;nataldiagnostik Richtlinien aus vollen Karyotyp Analyse eine rasche Duplikation, Tests f&uuml;r Frauen, die in erster Linie f&uuml;r erh&ouml;htes Risiko f&uuml;r Down-Syndrom bezeichnet.

Die Zukunft der Pr&auml;nataldiagnostik: schnelle testen oder vollst&auml;ndige Karyotyp? Eine Pr&uuml;fung der Chromosomen-Anomalien und Schwangerschaft Ergebnisse f&uuml;r Frauen bezeichnet f&uuml;r das Down-Syndrom zu testen.

Per valutare le implicazioni di un cambiamento nella politica di diagnosi prenatale da analisi del cariotipo completo per trisomia rapida test per le donne di cui principalmente per l&#39;aumento del rischio di sindrome di Down.

Il futuro della diagnosi prenatale: test rapido o cariotipo completo? Un audit di anomalie cromosomiche e gli esiti di gravidanza per le donne di cui per il test della sindrome di Down.

&#x30C0;&#x30A6;&#x30F3;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#x306E;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x306F;&#x4E3B;&#x3068;&#x547C;&#x3070;&#x308C;&#x308B;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x8FC5;&#x901F;&#x306A;&#x30C8;&#x30EA;&#x30BD;&#x30DF;&#x30FC;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3078;&#x306E;&#x5B8C;&#x5168;&#x306A;&#x6838;&#x578B;&#x5206;&#x6790;&#x304B;&#x3089;&#x51FA;&#x751F;&#x524D;&#x8A3A;&#x65AD;&#x65B9;&#x91DD;&#x306E;&#x5909;&#x66F4;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x3002;

&#x51FA;&#x751F;&#x524D;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;&#x672A;&#x6765;&#xFF1A;&#x8FC5;&#x901F;&#x691C;&#x67FB;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x30D5;&#x30EB;&#x6838;&#x578B;&#xFF1F;&#x30C0;&#x30A6;&#x30F3;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#x306E;&#x691C;&#x67FB;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7570;&#x5E38;&#x3068;&#x598A;&#x5A20;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306E;&#x76E3;&#x67FB;

&#xC8FC;&#xB85C; &#xB2E4;&#xC6B4; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xC704;&#xD5D8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xCD94;&#xCC9C; &#xD558;&#xB294; &#xC5EC;&#xC131;&#xC744; &#xC704;&#xD55C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xBE60;&#xB978; trisomy &#xC804;&#xCCB4; karyotype &#xBD84;&#xC11D;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD0DC;&#xC544; &#xC9C4;&#xB2E8; &#xC815;&#xCC45;&#xC5D0; &#xBCC0;&#xD654;&#xC758; &#xC601;&#xD5A5; &#xD3C9;&#xAC00;.

&#xD0DC;&#xC544; &#xAE30; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC758; &#xBBF8;&#xB798;: &#xC2E0;&#xC18D;&#xD55C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xB610;&#xB294; &#xC804;&#xCCB4; karyotype? &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC774;&#xC0C1; &#xBC0F; &#xC5EC;&#xC131;&#xC744; &#xC704;&#xD55C; &#xC784;&#xC2E0; &#xACB0;&#xACFC;&#xC758; &#xAC10;&#xC0AC; &#xB2E4;&#xC6B4; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xCC38;&#xC870;.

Para evaluar las consecuencias de un cambio en la pol&#xED;tica de diagn&#xF3;stico prenatal a partir del an&#xE1;lisis del cariotipo completo para pruebas r&#xE1;pidas de detecci&#xF3;n de la trisom&#xED;a las mujeres a que se refiere principalmente a un mayor riesgo de s&#xED;ndrome de Down.

El futuro del diagn&#xF3;stico prenatal: La Prueba R&#xE1;pida o cariotipo completo? Una auditor&#xED;a de las anomal&#xED;as cromos&#xF3;micas y los resultados del embarazo para mujeres remitidas para pruebas de s&#xED;ndrome de Down

&#x82E5;&#x8981;&#x8BC4;&#x4F30;&#x4ECE;&#x5B8C;&#x6574;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x5206;&#x6790;&#x5BF9;&#x5987;&#x5973;&#x6240;&#x8FF0;&#x4E3B;&#x8981;&#x4E3A;&#x5510;&#x6C0F;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x7684;&#x98CE;&#x9669;&#x589E;&#x52A0;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x5FEB;&#x901F;&#x4E09;&#x4F53;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x7684;&#x4EA7;&#x524D;&#x8BCA;&#x65AD;&#x653F;&#x7B56;&#x53D1;&#x751F;&#x4E86;&#x53D8;&#x5316;&#x7684;&#x5F71;&#x54CD;&#x3002;

&#x4EA7;&#x524D;&#x8BCA;&#x65AD;&#x7684;&#x672A;&#x6765;&#xFF1A; &#x5FEB;&#x901F;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x6216;&#x5B8C;&#x6574;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x5417;&#xFF1F;&#x5510;&#x6C0F;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x63D0;&#x4EA4;&#x5BA1;&#x8BA1;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5F02;&#x5E38;&#x548C;&#x5987;&#x5973;&#x7684;&#x598A;&#x5A20;&#x7ED3;&#x5C40;&#x3002;

To assess the implications of a change in prenatal diagnosis policy from full karyotype analysis to rapid trisomy testing for women referred primarily for increased risk of Down's Syndrome.

The future of prenatal diagnosis: rapid testing or full karyotype? An audit of chromosome abnormalities and pregnancy outcomes for women referred for Down's Syndrome testing.

Pour &#xE9;valuer les implications d&#x26;#39;un changement dans la politique de diagnostic pr&#xE9;natal &#xE0; partir de l&#x26;#39;analyse du caryotype complet rapide trisomie test pour les femmes vis&#xE9;es principalement pour un risque accru de syndrome de Down.

L&#x26;#39;avenir du diagnostic pr&#xE9;natal: Test rapide ou caryotype complet? Une v&#xE9;rification des anomalies chromosomiques et Issues de la grossesse pour les femmes envoy&#xE9;s pour des tests du syndrome de Down

L&#x26;#39;hybridation fluorescente in situ (FISH) est la technique de choix pour le diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire (DPI) la s&#xE9;lection des embryons femelles dans les familles avec X-linked maladie, pour laquelle il n&#x26;#39;existe aucun test sp&#xE9;cifique de mutation. FISH avec des sondes d&#x26;#39;ADN sp&#xE9;cifiques &#xE0; la cible est aussi la principale technique utilis&#xE9;e pour la d&#xE9;tection des DPI d&#xE9;s&#xE9;quilibre chromosomique associ&#xE9;e &#xE0; des translocations robertsoniennes, translocations r&#xE9;ciproques, inversions, et r&#xE9;arrangements chromosomiques autres, parce que les sondes d&#x26;#39;ADN, marqu&#xE9;es avec des fluorochromes diff&#xE9;rents ou des hapt&#xE8;nes, de d&#xE9;tecter le nombre de copies des loci cibles. Les m&#xE9;thodes d&#xE9;crites esquissent des strat&#xE9;gies pour le DPI, pour la d&#xE9;termination du sexe et de r&#xE9;arrangements chromosomiques. Ces m&#xE9;thodes sont l&#x26;#39;&#xE9;valuation des risques pour la reproduction, la s&#xE9;lection des sondes appropri&#xE9;es pour FISH interphasique, techniques d&#x26;#39;&#xE9;pandage pour les noyaux des blastom&#xE8;res, et l&#x26;#39;hybridation in situ et la notation de signal en utilisant des sondes directement marqu&#xE9;es et indirectement marqu&#xE9;.

Hybridation in situ fluorescente sur des cellules individuelles. (D&#xE9;termination du sexe et de r&#xE9;arrangements chromosomiques)

Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) ist die Technik der Wahl f&uuml;r die Pr&auml;implantationsdiagnostik (PID) Auswahl an weiblichen Embryonen in Familien mit X-chromosomale Krankheit, f&uuml;r die es keine Mutation-spezifischer Test. Fisch mit Ziel-spezifische DNA-Sonden ist auch die prim&auml;re Technik verwendet f&uuml;r PID Erkennung von Chromosom Ungleichgewicht Robertsonian Translokationen, reziproke Translokationen, Inversionen und andere Chromosomen-Rearrangements zugeordnet, da die DNA-Sonden, beschriftet mit verschiedenen Fluorochromen oder Haptenen, Exemplarzahl ihre Ziel-Loci erkennen. Die Methoden beschrieben Gliederung Strategien f&uuml;r PID f&uuml;r Geschlechtsbestimmung und Chromosome Rearrangements. Diese Methoden sind reproduktive Risiken, die Auswahl der geeigneten Sonden f&uuml;r Interphase FISH, Verbreitung von Techniken f&uuml;r die Blastomer Kerne, und in situ-Hybridisierung und Signal scoring verwenden direkt beschriftet und indirekt mit der Bezeichnung Sonden.

Fluoreszenz in Situ Hybridisierung auf einzelne Zellen. (Sex Entschlossenheit und Chromosome Rearrangements).

L&#39;ibridazione in situ (FISH) &egrave; la tecnica di scelta per la selezione di diagnosi genetica preimpianto (PGD) di embrioni femminili in famiglie con malattia legata al X, per cui non non c&#39;&egrave; nessun test di mutazione specifica. FISH con sonde di DNA bersaglio specifico &egrave; anche la tecnica principale utilizzata per il rilevamento di PGD di squilibrio cromosoma associato a traslocazione Robertsoniana, traslocazioni reciproche, inversioni e altri riarrangiamenti del cromosoma, perch&eacute; le sonde di DNA, etichettate con fluorocromi diversi o apteni, rilevare il numero di copia dei loro loci bersaglio. I metodi descritti contorno strategie per PGD per la determinazione del sesso e le riorganizzazioni cromosomiche. Questi metodi sono la valutazione dei rischi riproduttivi, la selezione di sonde adatte per interfase FISH, diffondendo tecniche per i nuclei dei blastomeri, e l&#39;ibridazione in situ e segnale di punteggio utilizzando etichettati direttamente e indirettamente contrassegnato le sonde.

Fluorescenza l&#39;ibridazione in situ su singole celle. (Determinazione e cromosoma riarrangiamenti del sesso).

&#x86CD;&#x5149;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x306F;&#x3001;&#x7A81;&#x7136;&#x5909;&#x7570;&#x56FA;&#x6709;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306F;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x305D;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;X&#x9023;&#x9396;&#x75BE;&#x60A3;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x5BB6;&#x65CF;&#x306E;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x53D7;&#x7CBE;&#x5375;&#x306E;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#xFF08;PGD&#xFF09;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x306E;&#x30C6;&#x30AF;&#x30CB;&#x30C3;&#x30AF;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x7570;&#x306A;&#x308B;&#x86CD;&#x5149;&#x8272;&#x7D20;&#x3084;&#x30CF;&#x30D7;&#x30C6;&#x30F3;&#x3067;&#x6A19;&#x8B58;&#x3057;&#x305F;DNA&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306F;&#x3001;&#x30B3;&#x30D4;&#x30FC;&#x6570;&#x3092;&#x691C;&#x51FA;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x3001;&#x30BF;&#x30FC;&#x30B2;&#x30C3;&#x30C8;&#x7279;&#x7570;&#x7684;DNA&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x305F;FISH&#x3082;&#x3001;&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3001;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3001;&#x9006;&#x4F4D;&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x4ED6;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306B;&#x95A2;&#x9023;&#x4ED8;&#x3051;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x4E0D;&#x5747;&#x8861;&#x306E;PGD&#x3092;&#x691C;&#x51FA;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x4E3B;&#x8981;&#x306A;&#x30C6;&#x30AF;&#x30CB;&#x30C3;&#x30AF;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x305D;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x6A19;&#x7684;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x5EA7;&#x306E;&#x3002;&#x30E1;&#x30BD;&#x30C3;&#x30C9;&#x306F;&#x3001;&#x6027;&#x6C7A;&#x5B9A;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;PGD&#x306E;&#x30A2;&#x30A6;&#x30C8;&#x30E9;&#x30A4;&#x30F3;&#x306E;&#x6226;&#x7565;&#x3092;&#x8AAC;&#x660E;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30E1;&#x30BD;&#x30C3;&#x30C9;&#x306F;&#x3001;&#x751F;&#x6B96;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3001;&#x9593;&#x671F;FISH&#x3001;&#x5272;&#x7403;&#x306E;&#x6838;&#x306E;&#x62E1;&#x6563;&#x6280;&#x8853;&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x3068;&#x76F4;&#x63A5;&#x6A19;&#x8B58;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x9593;&#x63A5;&#x6A19;&#x8B58;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x305F;&#x4FE1;&#x53F7;&#x306E;&#x5F97;&#x70B9;&#x306B;&#x9069;&#x3057;&#x305F;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x5358;&#x4E00;&#x7D30;&#x80DE;&#x3067;&#x306E;&#x86CD;&#x5149;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x3002; &#xFF08;&#x30BB;&#x30C3;&#x30AF;&#x30B9;&#x306E;&#x6C7A;&#x5B9A;&#x3068;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#xFF09;

&#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;) preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8; (PGD) &#xB2E4;&#xC591; &#xD55C; &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xAD00;&#xB828; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB294; X&#xC5D0; &#xC5F0;&#xACB0; &#xB41C; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xC744; &#xB3D9;&#xBC18;&#xD55C; &#xC5EC;&#xC131; &#xBC30;&#xC544;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC120;&#xD0DD;&#xC758; &#xAE30;&#xC220; &#xC774;&#xB2E4;. &#xB300;&#xC0C1; &#xD2B9;&#xC815; DNA &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xB2E4;&#xB978; &#xD615;&#xAD11; &#xB610;&#xB294; haptens, DNA &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xAC10;&#xC9C0; &#xB300;&#xC0C1; loci&#xC758; &#xBCF5;&#xC0AC;&#xBCF8; &#xC218; Robertsonian translocations&#xC640; &#xC0C1;&#xD638; translocations, &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4;, &#xB2E4;&#xB978; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xACFC; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xC758; PGD &#xAC80;&#xCD9C;&#xC5D0; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xB418;&#xB294; &#xAE30;&#xBCF8; &#xAE30;&#xC220; &#xC774;&#xAE30;&#xB3C4; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBC29;&#xBC95; PGD &#xAC1C;&#xC694; &#xC804;&#xB7B5; &#xC131; &#xACB0;&#xC815; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC124;&#xBA85;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xBA54;&#xC11C;&#xB4DC;&#xB294; &#xACC4;&#xBA74; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;, blastomere &#xD575; &#xAE30;&#xC220;&#xC744; &#xD655;&#xC0B0;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC801;&#xD569; &#xD55C; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xC120;&#xD0DD; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC704;&#xD5D8;&#xC758; &#xD3C9;&#xAC00; &#xBC0F; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; &#xBC0F; &#xC2E0;&#xD638; &#xC810;&#xC218;&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC; &#xC9C1;&#xC811; &#xBD84;&#xB958; &#xD558; &#xACE0; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C;&#xB97C; &#xC9C1;&#xC811; &#xD45C;&#xC2DC; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; &#xB2E8;&#xC77C; &#xC140;&#xC5D0;. (&#xACB0;&#xB2E8; &#xB825;&#xACFC; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4; &#xC139;&#xC2A4;).

Hibridaci&#xF3;n in situ fluorescente (FISH) es la t&#xE9;cnica de elecci&#xF3;n para el diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional (DGP) la selecci&#xF3;n de embriones femeninos en las familias con la enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que no hay ninguna prueba de mutaci&#xF3;n espec&#xED;fica. FISH con sondas de ADN espec&#xED;ficas de destino-es tambi&#xE9;n la principal t&#xE9;cnica utilizada para la detecci&#xF3;n de DGP de desequilibrio cromos&#xF3;mico asociado con translocaciones robertsoniana, translocaciones rec&#xED;procas, inversiones y otros reordenamientos cromos&#xF3;micos, debido a que las sondas de ADN, marcados con fluorocromos diferentes o haptenos, detectar el n&#xFA;mero de copias de los loci de su objetivo. Los m&#xE9;todos que se describen las estrategias generales para el DGP para determinar el sexo y reordenamientos cromos&#xF3;micos. Estos m&#xE9;todos son la evaluaci&#xF3;n de los riesgos reproductivos, la selecci&#xF3;n de sondas adecuadas para la interfase FISH, las t&#xE9;cnicas de propagaci&#xF3;n para los n&#xFA;cleos de blast&#xF3;meros, y la hibridaci&#xF3;n in situ y la puntuaci&#xF3;n de la se&#xF1;al utilizando sondas marcadas directamente y etiquetado indirectamente.

Hibridaci&#xF3;n in situ fluorescente en las c&#xE9;lulas individuales. (Determinaci&#xF3;n del Sexo y reordenamientos cromos&#xF3;micos)

&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F; (FISH) &#x662F;&#x4E00;&#x4E3A; X-&#x8FDE;&#x9501;&#x7684;&#x75BE;&#x75C5;&#xFF0C;&#x5BF9;&#x4E8E;&#x6CA1;&#x6709;&#x7279;&#x5B9A;&#x7A81;&#x53D8;&#x7684;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x4E0E;&#x5BB6;&#x5EAD;&#x4E2D;&#x7684;&#x5973;&#x6027;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; (PGD) &#x9009;&#x62E9;&#x9009;&#x62E9;&#x7684;&#x6280;&#x672F;&#x3002;&#x4E0E;&#x7279;&#x5B9A;&#x4E8E;&#x76EE;&#x6807;&#x7684; DNA &#x63A2;&#x9488;&#x7684;&#x9C7C;&#x4E5F;&#x662F;&#x7528;&#x4E8E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x4E0E;&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x3001; &#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x3001; &#x53CD;&#x6F14;&#x3001; &#x548C;&#x5176;&#x4ED6;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x76F8;&#x5173;&#x8054;&#x7684; PGD &#x68C0;&#x6D4B;&#xFF0C;&#x56E0;&#x4E3A; DNA &#x63A2;&#x9488;&#xFF0C;&#x6807;&#x6709;&#x4E0D;&#x540C;&#x7684; fluorochromes &#x6216;&#x534A;&#x6297;&#x539F;&#xFF0C;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5176;&#x76EE;&#x6807;&#x57FA;&#x56E0;&#x7684;&#x62F7;&#x8D1D;&#x6570;&#x662F;&#x57FA;&#x672C;&#x7684;&#x6280;&#x672F;&#x3002;&#x65B9;&#x6CD5;&#x4ECB;&#x7ECD; PGD &#x5927;&#x7EB2;&#x6218;&#x7565;&#x786E;&#x5B9A;&#x6027;&#x522B;&#x548C;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x3002;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x65B9;&#x6CD5;&#x662F;&#x8BC4;&#x4F30;&#x751F;&#x6B96;&#x98CE;&#x9669;&#xFF0C;&#x76F8;&#x95F4;&#x9C7C;&#xFF0C;&#x4F20;&#x64AD;&#x6280;&#x672F;&#x80DA;&#x80CE;&#x7EC6;&#x80DE;&#x6838;&#xFF0C;&#x9002;&#x5408;&#x63A2;&#x9488;&#x7684;&#x9009;&#x62E9;&#x548C;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x548C;&#x4FE1;&#x53F7;&#x8BC4;&#x5206;&#x4F7F;&#x7528;&#x76F4;&#x63A5;&#x6807;&#x8BB0;&#x548C;&#x95F4;&#x63A5;&#x6807;&#x8BB0;&#x63A2;&#x9488;&#x3002;

&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F;&#x5BF9;&#x5355;&#x4E2A;&#x5355;&#x5143;&#x683C;&#x3002;(&#x6027;&#x6D4B;&#x5B9A;&#x548C;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#xFF09;&#x3002;

Fluorescence in situ hybridization (FISH) is the technique of choice for preimplantation genetic diagnosis (PGD) selection of female embryos in families with X-linked disease, for which there is no mutation-specific test. FISH with target-specific DNA probes is also the primary technique used for PGD detection of chromosome imbalance associated with Robertsonian translocations, reciprocal translocations, inversions, and other chromosome rearrangements, because the DNA probes, labeled with different fluorochromes or haptens, detect the copy number of their target loci. The methods described outline strategies for PGD for sex determination and chromosome rearrangements. These methods are assessment of reproductive risks, the selection of suitable probes for interphase FISH, spreading techniques for blastomere nuclei, and in situ hybridization and signal scoring using directly labeled and indirectly labeled probes.

Fluorescence in situ hybridization on single cells. (Sex determination and chromosome rearrangements).

&#x4EE5;&#x8BC1;&#x660E;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x7684;&#x5E73;&#x8861; Y &#xFF1B; &#x5EFA;&#x7ACB;&#x6210;&#x529F;&#x6000;&#x5B55;&#x7684;&#x53EF;&#x884C;&#x6027;&#x7531;&#x4E8E;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6613;&#x4F4D;&#x3002;

Y &#x7684;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; &#xFF1B; &#x7531;&#x4E8E;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6613;&#x4F4D;&#x5BFC;&#x81F4;&#x5065;&#x5EB7;&#x7684;&#x7537;&#x6027;&#x540E;&#x4EE3;&#x3002;

To demonstrate the feasibility of establishing a successful pregnancy for a carrier of a balanced Y;autosome translocation.

Preimplantation genetic diagnosis for a carrier of a Y;autosome translocation resulting in a healthy male offspring.

Afin de d&#xE9;montrer la faisabilit&#xE9; d&#x26;#39;&#xE9;tablir une grossesse r&#xE9;ussie pour un transporteur d&#x26;#39;un Y &#xE9;quilibr&#xE9;e; translocation autosome.

Diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire pour un transporteur d&#x26;#39;un Y; Translocation autosome r&#xE9;sultant en une descendance saine Homme

Die Machbarkeit der Errichtung einer erfolgreichen Schwangerschaft f&uuml;r Tr&auml;ger von einem ausgewogenen Y; demonstrieren Autosomen Translokation.

Pr&auml;implantationsdiagnostik f&uuml;r Tr&auml;ger von einer Y; Autosomen-Translokation, was zu einem gesunden m&auml;nnlichen Nachkommen.

Dimostrare la fattibilit&agrave; della creazione di una gravidanza riuscita per un elemento portante di un equilibrato Y; traslocazione autosoma.

Diagnosi genetica preimpianto per un elemento portante di una Y; traslocazione autosoma risultante in una sana prole maschile.

&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3001;&#x30D0;&#x30E9;&#x30F3;&#x30B9;&#x306E;&#x3068;&#x308C;&#x305F;Y&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x598A;&#x5A20;&#x306E;&#x6210;&#x529F;&#x3092;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x5B9F;&#x73FE;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x3092;&#x5B9F;&#x8A3C;&#x3059;&#x308B;&#x3002;

Y&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#x3001;&#x5065;&#x5EB7;&#x306A;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x5B50;&#x5B6B;&#x306B;&#x7D50;&#x679C;&#x306E;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x8EE2;&#x5EA7;

&#xADE0;&#xD615; &#xC7A1;&#xD78C;&#xB41C; Y;&#xC758; &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC131;&#xACF5;&#xC801;&#xC778; &#xC784;&#xC2E0;&#xC744; &#xC218;&#xB9BD;&#xC758; &#xD0C0;&#xB2F9;&#xC131;&#xC744; &#xBCF4;&#xC5EC; &#xC8FC;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; autosome &#xC804;.

Y&#xC758; &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;; autosome &#xC804; &#xAC74;&#xAC15; &#xD55C; &#xB0A8;&#xC131; &#xC790;&#xC190;&#xC758; &#xACB0;&#xACFC;&#xB85C;.

Para demostrar la viabilidad de establecer un embarazo exitoso para un portador de una Y equilibrada; translocaci&#xF3;n autosoma.

Diagn&#xF3;stico Gen&#xE9;tico Preimplantacional para el portador de una Y; Translocaci&#xF3;n autosoma Resultando en un Hijo var&#xF3;n sano

&#x80DA;&#x80CE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD; (PGD) &#x4EA7;&#x524D;&#x8BCA;&#x65AD;&#xFF0C;&#x65E2;&#x5B9A;&#x7684;&#x66FF;&#x4EE3;&#x65B9;&#x6CD5;&#xFF0C;&#x5305;&#x62EC;&#x4ECE;&#x961F;&#x5217;&#x751F;&#x6210;&#x7684;&#x8F85;&#x52A9;&#x7684;&#x751F;&#x6B96;&#x6280;&#x672F; (ART) &#x9009;&#x62E9;&#x65E9;&#x671F;&#x80DA;&#x80CE;&#x3002;&#x9009;&#x62E9;&#x6B64;&#x9009;&#x9879;&#x53EF;&#x80FD;&#x9700;&#x8981;&#x56E0;&#x5BB6;&#x65CF;&#x5355;&#x57FA;&#x56E0;&#x75C5; &#xFF08;&#x4F8B;&#x5982;&#x56CA;&#x6027;&#x7EA4;&#x7EF4;&#x5316;&#xFF09;&#xFF0C;&#x6216;&#x56E0;&#x4E3A;&#x4E00;&#x4E2A;&#x4F19;&#x4F34;&#x8FDB;&#x884C;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392; (&#x5982;&#x53CC;&#x5411;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#xFF09;&#x3002;PGD &#x5C31;&#x662F;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x6709;&#x4E86;&#x4EE5;&#x524D;&#x7684;&#x53D7;&#x5F71;&#x54CD;&#x7684;&#x5B69;&#x5B50;&#x7684;&#x592B;&#x5987;&#x548C;/&#x6216;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x3001; &#x590D;&#x53D1;&#x6027;&#x6D41;&#x4EA7;&#x6216;&#x4E0D;&#x5B55;&#x4E0D;&#x80B2;&#x7684;&#x60C5;&#x51B5;&#x4E0B;&#x53EF;&#x7528;&#x3002;&#x5375;&#x6BCD;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9001;&#x6C14;&#x4EE5;&#x4E0B;&#x5375;&#x5DE2;&#x523A;&#x6FC0;&#x88AB;&#x53D7;&#x7CBE;&#x4F53;&#x5916;&#x6D78;&#x6CE1;&#x5728;&#x7CBE;&#x6DB2; (IVF) &#x6216;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x7CBE;&#x6BCD;&#x7EC6;&#x80DE; (ICSI) &#x5375;&#x80DE;&#x6D46;&#x5185;&#x6CE8;&#x5C04;&#x3002;&#x80DA;&#x80CE;&#x5375;&#x88C2;&#x671F;&#x80DA;&#x80CE;&#x6D3B;&#x68C0;&#xFF0C;&#x901A;&#x5E38;&#x662F;&#x7531; post-fertilization &#x7B2C; 3 &#x5929;&#xFF0C;&#x5355;&#x4E2A;&#x5355;&#x5143;&#x683C;&#x7684;&#x5220;&#x9664;&#xFF0C;&#x6D3B;&#x68C0;&#x7684;&#x5355;&#x5143;&#x683C;&#x6D4B;&#x8BD5;&#xFF0C;&#x4EE5;&#x786E;&#x5B9A;&#x80DA;&#x80CE;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x60C5;&#x51B5;&#x3002;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4; (FISH) &#x6D3B;&#x68C0;&#x7EC6;&#x80DE;&#x7684;&#x7279;&#x5B9A;&#x4E8E;&#x76EE;&#x6807;&#x7684; DNA &#x63A2;&#x9488;&#x4E0A;&#x56FA;&#x5B9A;&#x7684;&#x539F;&#x5B50;&#x6838;&#x662F;&#x9009;&#x62E9;&#x6765;&#x68C0;&#x6D4B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x4E0E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x76F8;&#x5173;&#x8054;&#xFF0C;&#x5E76;&#x9009;&#x62E9; X-&#x8FDE;&#x9501;&#x7684;&#x75BE;&#x75C5;&#xFF0C;&#x5BF9;&#x4E8E;&#x6CA1;&#x6709;&#x7A81;&#x53D8;&#x7279;&#x5B9A;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x7684;&#x5BB6;&#x5EAD;&#x4E2D;&#x7684;&#x5973;&#x6027;&#x80DA;&#x80CE;&#x7684;&#x6280;&#x672F;&#x3002;&#x9C7C;&#x4E5F;&#x5DF2;&#x7528;&#x4E8E;&#x5C4F;&#x5E55;&#x80DA;&#x80CE;&#x5230;&#x96F6;&#x661F;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x975E;&#x6574;&#x500D;&#x4F53; &#xFF08;&#x4E5F;&#x79F0;&#x4E3A;&#x524D;&#x5217;&#x817A;&#x6216; PGD-AS) &#x4EE5;&#x5C1D;&#x8BD5;&#x548C;&#x63D0;&#x9AD8;&#x6548;&#x7387;&#x7684;&#x8F85;&#x52A9;&#x751F;&#x6B96;&#x6280;&#x672F; &#xFF1B;&#x4F46;&#x662F;&#xFF0C;&#x7531;&#x4E8E;&#x4F7F;&#x7528;&#x9C7C;&#x6B64;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x7684;&#x4F4E;&#x5F97;&#x65E0;&#x6CD5;&#x63A5;&#x53D7;&#x9884;&#x6D4B;&#x51C6;&#x786E;&#x6027;&#xFF0C;&#x4E0D;&#x5EFA;&#x8BAE;&#x7528;&#x4E8E;&#x65E5;&#x5E38;&#x4E34;&#x5E8A;&#x4F7F;&#x7528;&#x3002;&#x672C;&#x7AE0;&#x4ECB;&#x7ECD;&#x9009;&#x62E9;&#x5408;&#x9002;&#x7684;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x4E3A;&#x5355;&#x4E2A;&#x5355;&#x5143;&#x683C;&#x9C7C;&#xFF0C;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x80DA;&#x80CE;&#x7EC6;&#x80DE;&#x6838;&#x548C;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x548C;&#x4FE1;&#x53F7;&#x8BC4;&#x5206;&#xFF0C;&#x6269;&#x9891;&#x6280;&#x672F;&#x7684;&#x5206;&#x6790;&#x6027;&#x80FD;&#x8BC4;&#x4F30;&#x5E94;&#x7528;&#x4E8E; PGD &#x5728;&#x4E34;&#x5E8A;&#x7684;&#x8BBE;&#x7F6E;&#x4E2D;&#x3002;

&#x9C7C;&#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x8BCA;&#x65AD;&#x3002;

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) is an established alternative to pre-natal diagnosis, and involves selecting pre-implantation embryos from a cohort generated by assisted reproduction technology (ART). This selection may be required because of familial monogenic disease (e.g. cystic fibrosis), or because one partner carries a chromosome rearrangement (e.g. a two-way reciprocal translocation). PGD is available for couples who have had previous affected children, and/or in the case of chromosome rearrangements, recurrent miscarriages, or infertility. Oocytes aspirated following ovarian stimulation are fertilized by in vitro immersion in semen (IVF) or by intracytoplasmic injection of individual spermatocytes (ICSI). Pre-implantation cleavage-stage embryos are biopsied, usually by the removal of a single cell on day 3 post-fertilization, and the biopsied cell is tested to establish the genetic status of the embryo.Fluorescence in situ hybridization (FISH) on the fixed nuclei of biopsied cells with target-specific DNA probes is the technique of choice to detect chromosome imbalance associated with chromosome rearrangements, and to select female embryos in families with X-linked disease for which there is no mutation-specific test. FISH has also been used to screen embryos for sporadic chromosome aneuploidy (also known as PGS or PGD-AS) in order to try and improve the efficiency of assisted reproduction; however, due to the unacceptably low predictive accuracy of this test using FISH, it is not recommended for routine clinical use.This chapter describes the selection of suitable probes for single-cell FISH, assessment of the analytical performance of the test, spreading techniques for blastomere nuclei, and in situ hybridization and signal scoring, applied to PGD in a clinical setting.

FISH for pre-implantation genetic diagnosis.

Diagnostic pr&#xE9;-implantatoire g&#xE9;n&#xE9;tique (DPI) est une alternative mis en place pour le diagnostic pr&#xE9;natal, et consiste &#xE0; s&#xE9;lectionner des embryons pr&#xE9;implantatoires partir d&#x26;#39;une cohorte g&#xE9;n&#xE9;r&#xE9; par la technologie de reproduction assist&#xE9;e (ART). Cette s&#xE9;lection peut &#xEA;tre n&#xE9;cessaire en raison de maladie monog&#xE9;nique familiale (par exemple la mucoviscidose), ou parce que l&#x26;#39;un des partenaires exerce un r&#xE9;arrangement chromosomique (par exemple une translocation r&#xE9;ciproque dans les deux sens). DPI est disponible pour les couples qui ont d&#xE9;j&#xE0; pr&#xE9;sent&#xE9; les enfants affect&#xE9;s et / ou dans le cas de r&#xE9;arrangements chromosomiques, des fausses couches r&#xE9;currentes ou d&#x26;#39;infertilit&#xE9;. Les ovocytes aspir&#xE9;s suite d&#x26;#39;une stimulation ovarienne sont f&#xE9;cond&#xE9;s par l&#x26;#39;immersion dans le sperme in vitro (FIV) ou par injection intracytoplasmique de spermatocytes individuels (ICSI). De pr&#xE9;-implantation clivage embryons au stade sont biopsi&#xE9;es, le plus souvent par le pr&#xE9;l&#xE8;vement d&#x26;#39;une cellule unique sur 3 jours post-f&#xE9;condation, et la cellule biopsi&#xE9;e est test&#xE9; pour &#xE9;tablir le statut g&#xE9;n&#xE9;tique de la embryo.Fluorescence hybridation in situ (FISH) sur le fixe noyaux des cellules biopsi&#xE9;es avec des sondes cibles sp&#xE9;cifiques d&#x26;#39;ADN est la technique de choix pour d&#xE9;tecter d&#xE9;s&#xE9;quilibre chromosomique associ&#xE9;e &#xE0; des r&#xE9;arrangements chromosomiques, et &#xE0; s&#xE9;lectionner les embryons femelles dans les familles avec X-lien entre les maladies pour lesquelles il n&#x26;#39;existe aucun test sp&#xE9;cifique de mutation. FISH a &#xE9;galement &#xE9;t&#xE9; utilis&#xE9; pour les embryons d&#x26;#39;&#xE9;cran de l&#x26;#39;aneuplo&#xEF;die chromosomique sporadique (&#xE9;galement connu sous le nom de PGS ou DPI-AS) afin d&#x26;#39;essayer d&#x26;#39;am&#xE9;liorer l&#x26;#39;efficacit&#xE9; de la reproduction assist&#xE9;e, mais, en raison de la pr&#xE9;cision trop faible pr&#xE9;dictive de ce test en utilisant des poissons, il Il n&#x26;#39;est pas recommand&#xE9; pour le chapitre use.This routine clinique d&#xE9;crit la s&#xE9;lection des sondes appropri&#xE9;es pour une seule cellule POISSON, &#xE9;valuation de la performance analytique du test, techniques d&#x26;#39;&#xE9;pandage pour les noyaux des blastom&#xE8;res, et l&#x26;#39;hybridation in situ et la notation du signal, appliqu&#xE9; &#xE0; un DPI dans un milieu clinique.

FISH pour pr&#xE9;-implantatoire Le diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique

Pr&auml;implantations genetische Diagnose (PGD) ist eine etablierte Alternative zur vorgeburtlichen Diagnostik und umfasst die Auswahl Pr&auml;implantations Embryos eine Kohorte von assistierten Reproduktion Technologie (Kunst) generiert. Diese Auswahl kann verlangt werden, wegen famili&auml;rer monogene Krankheiten (z.B. Mukoviszidose), oder weil ein Partner ein Chromosom-Umlagerung (z. B. eine wechselseitige reziproke Translokation) tr&auml;gt. PGD ist verf&uuml;gbar f&uuml;r Paare, die vorherigen betroffenen Kinder hatten und/oder im Falle der Chromosome Rearrangements, wiederkehrende Fehlgeburten oder Unfruchtbarkeit. Aspirierten folgende Follikelsprung Eizellen werden befruchtet, durch in-vitro-Eintauchen in Sperma (IVF) oder Intrazytoplasmatische Injektion von einzelnen kann (ICSI). Pr&auml;implantations Dekollet&eacute;-Stadium eines Embryos sind bioptisch, normalerweise durch das Entfernen einer einzelnen Zelle am Tag 3 Post-fertilization und bioptisch Zelle wird getestet, um den genetischen Status des Embryos zu etablieren.Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) auf den festen Kernen bioptisch Zellen mit Ziel-spezifische DNA-Sonden ist die Technik der Wahl, zugeordnete Chromosome Rearrangements Chromosom-Ungleichgewicht zu erkennen und weibliche Embryonen in Familien mit X-chromosomale Krankheit ausw&auml;hlen keine Mutation-spezifische Test besteht. Fisch wurde auch verwendet, um Bildschirm Embryonen f&uuml;r sporadische Chromosom Aneuploidie (auch bekannt als PGS oder PGD-AS) zu versuchen und zu verbessern die Effizienz der assistierten Reproduktion; Allerdings wird durch die inakzeptabel niedrige Vorhersagegenauigkeit diesen Test mit Fisch, nicht f&uuml;r die routinem&auml;&szlig;ige klinische Verwendung empfohlen.Dieses Kapitel beschreibt die Auswahl der geeigneten Sonden f&uuml;r einzellige Fisch, beurteilt die analytische Leistung des Tests, sich ausbreitende Techniken f&uuml;r Blastomer Kerne, und in situ-Hybridisierung und Signal scoring, PGD in einer klinischen Einstellung angewendet.

Fisch f&uuml;r Pr&auml;implantations genetische Diagnose.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD) &egrave; stabilita in alternativa alla diagnosi prenatale e coinvolge la selezione degli embrioni preimpianto da una coorte generata dalla tecnologia di riproduzione assistita (ART). Questa selezione pu&ograve; essere richiesta a causa di malattia monogenica familiare (per esempio la fibrosi cistica), o perch&eacute; uno dei partner trasporta un riarrangiamento del cromosoma (per esempio una traslocazione reciproca bidirezionale). PGD &egrave; disponibile per le coppie che hanno avuto precedenti figli affetti, o in caso di infertilit&agrave;, aborti ricorrenti o riarrangiamenti del cromosoma. La stimolazione ovarica seguente aspirata ovociti vengono fecondati in vitro immersione in sperma (IVF) o iniezione intracitoplasmatica di singoli spermatociti (ICSI). Scissione-fase preimpianto embrioni sono sottoposti a biopsia, solitamente dalla rimozione di una singola cella in post-fertilization giorno 3 e la cella biopsia viene testata per stabilire lo status genetico dell&#39;embrione.L&#39;ibridazione in situ (FISH) su nuclei fissi delle cellule sottoposti a biopsia con sonde di DNA bersaglio specifico &egrave; la tecnica di scelta per rilevare squilibrio cromosoma associato con le riorganizzazioni cromosomiche e per selezionare gli embrioni femminili in famiglie con malattia legata al X, per cui non non c&#39;&egrave; nessun test di mutazione specifica. PESCE &egrave; stato utilizzato anche per gli embrioni dello schermo per aneuploidia cromosomica sporadici (noto anche come PGS o PGD-AS) al fine di cercare di migliorare l&#39;efficienza della riproduzione assistita; Tuttavia, dovuto l&#39;inaccettabilmente bassa accuratezza predittiva di questo test utilizzando il pesce, non &egrave; consigliabile per uso clinico di routine.Questo capitolo descrive la selezione di sonde adatte per cella singola pesce, valutazione delle prestazioni analitiche del test, tecniche di diffusione per nuclei dei blastomeri e l&#39;ibridazione in situ e segnale segnando, applicato alla PGD in una regolazione clinica.

FISH per la diagnosi genetica preimpianto.

&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#xFF08;PGD&#xFF09;&#x306F;&#x3001;&#x51FA;&#x751F;&#x524D;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;&#x78BA;&#x7ACB;&#x4EE3;&#x66FF;&#x624B;&#x6BB5;&#x3067;&#x3042;&#x308A;&#x3001;&#x751F;&#x6B96;&#x88DC;&#x52A9;&#x6280;&#x8853;&#xFF08;ART&#xFF09;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x751F;&#x6210;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x30B3;&#x30DB;&#x30FC;&#x30C8;&#x304B;&#x3089;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x306E;&#x80DA;&#x3092;&#x9078;&#x629E;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x542B;&#x307E;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x3001;&#x9078;&#x629E;&#x3092;&#x5BB6;&#x65CF;&#x5358;&#x4E00;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x75BE;&#x60A3;&#xFF08;&#x4F8B;&#x3048;&#x3070;&#x3001;&#x56A2;&#x80DE;&#x6027;&#x7DDA;&#x7DAD;&#x75C7;&#xFF09;&#x306E;&#x8981;&#x6C42;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x306F;1&#x3064;&#x306E;&#x30D1;&#x30FC;&#x30C8;&#x30CA;&#x30FC;&#x306F;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#xFF08;&#x4F8B;&#x3048;&#x3070;&#x3001;&#x53CC;&#x65B9;&#x5411;&#x306E;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#xFF09;&#x3092;&#x904B;&#x3076;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x3067;&#x304D;&#x307E;&#x3059;&#x3002; PGD&#x200B;&#x200B;&#x306F;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x3001;&#x518D;&#x767A;&#x6027;&#x6D41;&#x7523;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x5834;&#x5408;&#x306B;&#x306F;&#x3001;&#x4EE5;&#x524D;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x305F;&#x5B50;&#x4F9B;&#x304C;&#x3044;&#x305F;&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;/&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x30AB;&#x30C3;&#x30D7;&#x30EB;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x5229;&#x7528;&#x53EF;&#x80FD;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x5375;&#x5DE3;&#x523A;&#x6FC0;&#x5F8C;&#x306B;&#x5438;&#x5F15;&#x5375;&#x6BCD;&#x7D30;&#x80DE;&#x306F;&#x3001;&#x7CBE;&#x6DB2;&#x306E;in vitro&#x6D78;&#x6F2C;&#xFF08;IVF&#xFF09;&#x3067;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x500B;&#x3005;&#x306E;&#x7CBE;&#x6BCD;&#x7D30;&#x80DE;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x8CEA;&#x5185;&#x6CE8;&#x5165;&#x6CD5;&#xFF08;ICSI&#xFF09;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x53D7;&#x7CBE;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x958B;&#x88C2;&#x6BB5;&#x968E;&#x306E;&#x80DA;&#x306F;&#x3001;&#x901A;&#x5E38;&#x3001;3&#x65E5;&#x5F8C;&#x306B;&#x53D7;&#x7CBE;&#x4E0A;&#x306E;&#x5358;&#x4E00;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x3092;&#x9664;&#x53BB;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x3001;&#x751F;&#x691C;&#x3055;&#x308C;&#x3001;&#x751F;&#x691C;&#x3001;&#x7D30;&#x80DE;&#x306F;&#x56FA;&#x5B9A;&#x3067;&#x3001;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;embryo.Fluorescence&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x72B6;&#x6CC1;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x3092;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x6A19;&#x7684;&#x7279;&#x7570;&#x7684;DNA&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x305F;&#x751F;&#x691C;&#x7D30;&#x80DE;&#x306E;&#x6838;&#x306F;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306B;&#x95A2;&#x9023;&#x4ED8;&#x3051;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x4E0D;&#x5747;&#x8861;&#x3092;&#x691C;&#x51FA;&#x3059;&#x308B;&#x3068;&#x3001;&#x7A81;&#x7136;&#x5909;&#x7570;&#x56FA;&#x6709;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x305D;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;X&#x9023;&#x9396;&#x75BE;&#x60A3;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x5BB6;&#x65CF;&#x306E;&#x5973;&#x6027;&#x306E;&#x80DA;&#x3092;&#x9078;&#x629E;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x6700;&#x9069;&#x306A;&#x6280;&#x8853;&#x3067;&#x3059;&#x3002; FISH&#x306F;&#x3001;&#x751F;&#x6B96;&#x88DC;&#x52A9;&#x306E;&#x52B9;&#x7387;&#x5316;&#x3092;&#x3057;&#x3088;&#x3046;&#x3068;&#x3059;&#x308B;&#x3068;&#x6539;&#x5584;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x6563;&#x767A;&#x7684;&#x306A;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x7570;&#x6570;&#x6027;&#xFF08;&#x307E;&#x305F;&#x3001;PGS&#x307E;&#x305F;&#x306F;PGD-AS&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x77E5;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#xFF09;&#x306E;&#x753B;&#x9762;&#x80DA;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x304C;&#x3001;FISH&#x3092;&#x4F7F;&#x7528;&#x3057;&#x3066;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306E;&#x8A31;&#x5BB9;&#x3067;&#x304D;&#x306A;&#x3044;&#x307B;&#x3069;&#x4F4E;&#x3044;&#x4E88;&#x6E2C;&#x7CBE;&#x5EA6;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x305D;&#x308C;&#x65E5;&#x5E38;&#x7684;&#x306A;&#x81E8;&#x5E8A;use.This&#x306E;&#x7AE0;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x5272;&#x7403;&#x306E;&#x6838;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x6280;&#x8853;&#x3092;&#x62E1;&#x6563;&#x3057;&#x3001;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x30B7;&#x30B0;&#x30CA;&#x30EB;&#x5F97;&#x70B9;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306E;&#x5206;&#x6790;&#x6027;&#x80FD;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3001;&#x5358;&#x4E00;&#x30BB;&#x30EB;&#x306E;FISH&#x306B;&#x9069;&#x3057;&#x305F;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x3092;&#x8AAC;&#x660E;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;PGD&#x306B;&#x9069;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3001;&#x63A8;&#x5968;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x81E8;&#x5E8A;&#x3002;

&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;FISH

Pre-implantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8; (PGD) &#xC124;&#xB9BD;&#xB41C; &#xB300;&#xCCB4; &#xD0DC;&#xC544; &#xAE30; &#xC9C4;&#xB2E8; &#xD558; &#xACE0; &#xBCF4;&#xC870; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xAE30;&#xC220; (&#xC608;&#xC220;)&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC0DD;&#xC131; &#xB41C; &#xCF54; &#xD638;&#xD2B8;&#xC5D0;&#xC11C; pre-implantation &#xBC30;&#xC544;&#xB97C; &#xC120;&#xD0DD;&#xC774; &#xD3EC;&#xD568; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC120;&#xD0DD;&#xC740; &#xAC00;&#xC871; monogenic &#xC9C8;&#xBCD1; (&#xC608;: &#xC12C;&#xC720; &#xB0AD; &#xC131; &#xC99D;), &#xB54C;&#xBB38;&#xC5D0; &#xD544;&#xC694;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xB610;&#xB294; &#xD558;&#xB098;&#xC758; &#xD30C;&#xD2B8;&#xB108; (&#xC608;: &#xC591;&#xBC29;&#xD5A5; &#xC0C1;&#xD638; &#xC804;) &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xCE58;&#xB97C; &#xC218;&#xD589; &#xD558;&#xAE30; &#xB54C;&#xBB38;&#xC5D0;. PGD&#xC740; &#xC774;&#xC804;&#xC758; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xBC1B;&#xB294; &#xC5B4;&#xB9B0;&#xC774; &#xC5C8;&#xB358; &#xCEE4;&#xD50C; &#xB610;&#xB294; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;, &#xC7AC;&#xBC1C; &#xC131; &#xC720;&#xC0B0;, &#xB610;&#xB294; &#xBD88; &#xC784;. Oocytes aspirated &#xB2E4;&#xC74C; &#xB09C;&#xC18C; &#xC790;&#xADF9; &#xC815;&#xC561; (IVF)&#xC5D0;&#xC11C; &#xCCB4; &#xC678; &#xCE68;&#xC218; &#xB610;&#xB294; &#xAC1C;&#xBCC4; spermatocytes (ICSI)&#xC758; intracytoplasmic&#xB97C; &#xC8FC;&#xC785; &#xD558; &#xC5EC; &#xC218;&#xC815; &#xB41C;. Pre-implantation &#xBD84;&#xC5F4; &#xB2E8;&#xACC4; &#xBC30;&#xC544;&#xB294; &#xBCF4;&#xD1B5; 3 &#xC77C; post-fertilization&#xC758; &#xB2E8;&#xC77C; &#xC140;&#xC758; &#xC81C;&#xAC70;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; biopsied &#xACE0; biopsied &#xC140; &#xD0DC;&#xC544;&#xC758; &#xC720;&#xC804; &#xC0C1;&#xD0DC; &#xC124;&#xC815; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;.&#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;) &#xACE0;&#xC815;&#xB41C; &#xD575;&#xC5D0; &#xB300;&#xC0C1; &#xD2B9;&#xC815; DNA &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; biopsied &#xC138;&#xD3EC;&#xC758; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xACFC; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xC744; &#xAC10;&#xC9C0; &#xD558; &#xACE0; X&#xC5D0; &#xC5F0;&#xACB0; &#xB41C; &#xBCD1; &#xBCC0;&#xC774; &#xD2B9;&#xC815; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB294; &#xAC00;&#xC815;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC5EC;&#xC131; &#xBC30;&#xC544;&#xB97C; &#xC120;&#xD0DD; &#xD558;&#xB294; &#xC120;&#xD0DD;&#xC758; &#xAE30;&#xC220; &#xC774;&#xB2E4;. &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xB3C4; &#xC0B0;&#xBC1C;&#xC801; &#xC778; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC774;&#xC218;&#xC131;&#xC744; &#xC704;&#xD574; &#xD654;&#xBA74; &#xBC30;&#xC544;&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; (&#xB85C; &#xC54C;&#xB824;&#xC9C4; &#xB610;&#xD55C; PGS &#xB610;&#xB294; PGD-AS) &#xBCF4;&#xC870; &#xC0DD;&#xC2DD;;&#xC758; &#xD6A8;&#xC728;&#xC131;&#xC744; &#xD5A5;&#xC0C1; &#xC2DC;&#xD0A4;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xC2DC;&#xB3C4; &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, &#xB54C;&#xBB38;&#xC5D0; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC;&#xC774; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xC6A9;&#xB0A9;&#xD560; &#xB0AE;&#xC740; &#xC608;&#xCE21; &#xC815;&#xD655;&#xB3C4;, &#xADF8;&#xAC83; &#xBC14;&#xB78C;&#xC9C1;&#xD558;&#xC9C0; &#xC54A;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xC77C;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; &#xC784;&#xC0C1; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xC744; &#xC704;&#xD55C;.&#xC774; &#xC7A5;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC784;&#xC0C1; &#xC124;&#xC815;&#xC5D0;&#xC11C; PGD&#xC5D0; &#xC801;&#xC6A9; &#xB41C; &#xB2E8;&#xC77C; &#xC140; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;, blastomere &#xD575;, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; &#xBC0F; &#xC2E0;&#xD638; &#xB4DD;&#xC810; &#xD558;&#xB294; &#xD655;&#xC0B0; &#xAE30;&#xC220; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xBD84;&#xC11D; &#xC131;&#xB2A5; &#xD3C9;&#xAC00; &#xC704;&#xD55C; &#xC801;&#xD569; &#xD55C; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xC120;&#xD0DD;&#xC744; &#xC124;&#xBA85; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Pre-implantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Diagn&#xF3;stico pre-implantaci&#xF3;n gen&#xE9;tica (PGD) es una alternativa creada para el diagn&#xF3;stico prenatal, y consiste en seleccionar los embriones antes de la implantaci&#xF3;n de una cohorte generada por la tecnolog&#xED;a de reproducci&#xF3;n asistida (TRA). Esta selecci&#xF3;n puede ser necesaria debido a la enfermedad monog&#xE9;nica familiar (fibrosis qu&#xED;stica, por ejemplo), o debido a un portador de una reordenaci&#xF3;n cromos&#xF3;mica (por ejemplo, una traslocaci&#xF3;n rec&#xED;proca de dos v&#xED;as). El DGP est&#xE1; disponible para las parejas que han tenido anteriores los ni&#xF1;os afectados, y / o en el caso de reorganizaciones cromos&#xF3;micas, abortos recurrentes o infertilidad. Los ovocitos aspirados tras la estimulaci&#xF3;n ov&#xE1;rica se fecundan in vitro mediante la inmersi&#xF3;n en el semen (FIV) o inyecci&#xF3;n intracitoplasm&#xE1;tica de espermatocitos individuales (ICSI). Implantaci&#xF3;n pre-fase de divisi&#xF3;n de los embriones se realiza una biopsia, por lo general por la eliminaci&#xF3;n de una sola c&#xE9;lula en el d&#xED;a 3 despu&#xE9;s de la fertilizaci&#xF3;n, y la c&#xE9;lula de la biopsia se analiza para determinar el estado gen&#xE9;tico de la embryo.Fluorescence hibridaci&#xF3;n in situ (FISH) en el fijo n&#xFA;cleos de las c&#xE9;lulas biopsiadas con sondas de ADN espec&#xED;ficas de destino-es la t&#xE9;cnica de elecci&#xF3;n para detectar el desequilibrio cromos&#xF3;mico asociado con reordenamientos cromos&#xF3;micos, y para seleccionar los embriones femeninos en las familias con la enfermedad ligada al cromosoma X para el que no hay prueba de mutaci&#xF3;n espec&#xED;fica. Pescado tambi&#xE9;n ha sido utilizado para embriones de pantalla para aneuploid&#xED;a cromosoma espor&#xE1;dica (tambi&#xE9;n conocido como SPG o PGD AS-) con el fin de intentar mejorar la eficiencia de la reproducci&#xF3;n asistida, sin embargo, debido a la precisi&#xF3;n de predicci&#xF3;n inaceptablemente baja de esta prueba mediante FISH, se no se recomienda para el cap&#xED;tulo de rutina uso.Este cl&#xED;nico describe la selecci&#xF3;n de sondas adecuadas para una sola c&#xE9;lula FISH, la evaluaci&#xF3;n del desempe&#xF1;o anal&#xED;tico de la prueba, las t&#xE9;cnicas de propagaci&#xF3;n para los n&#xFA;cleos de blast&#xF3;meros, y la hibridaci&#xF3;n in situ y la puntuaci&#xF3;n de la se&#xF1;al, el DGP se aplica a un entorno cl&#xED;nico.

FISH para el diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional

L&#x26;#39;&#xE9;mergence de la matrice g&#xE9;nomique hybridation technique comparative (aCGH) est consid&#xE9;r&#xE9; comme une avance en pr&#xE9;-implantatoire des tests g&#xE9;n&#xE9;tiques. Analyse de l&#x26;#39;&#xE9;tude pilote a r&#xE9;cemment publi&#xE9; l&#x26;#39;aide aCGH corps polaire indique que la pr&#xE9;cision du test se compare favorablement avec la fluorescence dans la technique d&#x26;#39;hybridation in situ, bien qu&#x26;#39;un nombre important de zygotes euplo&#xEF;des sont encore susceptibles d&#x26;#39;&#xEA;tre exclues de mani&#xE8;re incorrecte. Un argument solide contre la s&#xE9;lection de principe a &#xE9;t&#xE9; r&#xE9;cemment publi&#xE9;, sur la base de l&#x26;#39;accumulation de preuves que, potentiellement, tous les embryons cryoconserv&#xE9;s peuvent maintenant &#xEA;tre transf&#xE9;r&#xE9;es et dans les prochains cycles de remplacement congel&#xE9;s sans les taux de grossesse invalidant. Nous sugg&#xE9;rons que la vitrification et le transfert de s&#xE9;rie sans essais sont susceptibles de donner aux patients la meilleure chance pour une grossesse r&#xE9;ussie, et d&#x26;#39;&#xE9;viter l&#x26;#39;utilisation d&#x26;#39;une technologie co&#xFB;teuse.

La s&#xE9;lection d&#x26;#39;embryons dans la FIV: est polaire r&#xE9;seau de corps g&#xE9;nomique comparative hybridation assez pr&#xE9;cis?

Die Entstehung der vergleichende genomische Hybridisierung-Array-Technik (aCGH) gilt eine Vorauszahlung der Pr&auml;implantationsdiagnostik Gentests. Analyse der k&uuml;rzlich ver&ouml;ffentlichten Pilotstudie mit Polar Body aCGH zeigt, dass die Test-Genauigkeit g&uuml;nstig mit der Fluoreszenz in Situ Hybridisierung Technik vergleicht, obwohl eine betr&auml;chtliche Anzahl von euploid Zygoten noch falsch ausgeschlossen werden d&uuml;rften. Ein stichhaltiges Argument gegen die Auswahl im Prinzip wurde k&uuml;rzlich ver&ouml;ffentlicht, basierend auf sammeln Beweise, dass potenziell alle Embryonen k&ouml;nnen jetzt werden kryokonserviert und &uuml;bertragen in nachfolgenden gefrorenen Ersatz Zyklen ohne Beeintr&auml;chtigung der Schwangerschaftsraten. Wir schlagen vor, da&szlig; der Verglasung und serielle &Uuml;bertragung ohne Tests d&uuml;rften die Patienten die beste Chancen f&uuml;r eine erfolgreiche Schwangerschaft zu geben, und vermeiden Sie eine teure Technologie.

Embryo-Selektion aus IVF: Polar Body Array vergleichende genomische Hybridisierung genau genug ist?

L&#39;emergere della tecnica di ibridazione genomic comparativa (protocollo) di matrice &egrave; considerata un anticipo nel test genetico preimpianto. Analisi dello studio pilota pubblicato recentemente tramite protocollo corpo polare indicano che l&#39;accuratezza del test confronta favorevolmente con la fluorescenza in situ tecnica di ibridazione, anche un notevole numero di zigoti euploid &egrave; ancora suscettibili di essere escluso in modo errato. Un suono argomento contro la selezione in linea di principio &egrave; stato recentemente pubblicato, basato su prove che potenzialmente tutti gli embrioni possono ora essere crioconservati e trasferiti in cicli successivi sostituzione congelati senza compromettere tassi di gravidanza. Suggeriamo che vetrificazione e trasferimento seriale senza prove rischiano di dare ai pazienti le migliori possibilit&agrave; per una gravidanza riuscita e di evitare l&#39;uso di una tecnologia costosa.

Selezione degli embrioni nella fecondazione in vitro: &egrave; corpo polare matrice ibridazione genomic comparativa abbastanza accurata?

&#x30A2;&#x30EC;&#x30A4;&#x6BD4;&#x8F03;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x6CD5;&#xFF08;aCGH&#xFF09;&#x306E;&#x51FA;&#x73FE;&#x306F;&#x3001;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x691C;&#x67FB;&#x306E;&#x9032;&#x6B69;&#x3068;&#x898B;&#x306A;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6975;&#x4F53;&#x306E;aCGH&#x3092;&#x4F7F;&#x7528;&#x3057;&#x3066;&#x6700;&#x8FD1;&#x767A;&#x8868;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x30D1;&#x30A4;&#x30ED;&#x30C3;&#x30C8;&#x30B9;&#x30BF;&#x30C7;&#x30A3;&#x306E;&#x5206;&#x6790;&#x306F;&#x3001;&#x6B63;&#x500D;&#x6570;&#x4F53;&#x53D7;&#x7CBE;&#x5375;&#x306E;&#x76F8;&#x5F53;&#x6570;&#x304C;&#x307E;&#x3060;&#x9593;&#x9055;&#x3063;&#x3066;&#x9664;&#x5916;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x304C;&#x3001;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306E;&#x7CBE;&#x5EA6;&#x304C;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x6CD5;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x86CD;&#x5149;&#x3068;&#x6BD4;&#x3079;&#x3066;&#x3082;&#x905C;&#x8272;&#x306A;&#x3044;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x539F;&#x5247;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x9078;&#x629E;&#x306B;&#x5BFE;&#x3057;&#x3066;&#x97F3;&#x306E;&#x5F15;&#x6570;&#x306F;&#x3001;&#x6700;&#x8FD1;&#x3001;&#x6F5C;&#x5728;&#x7684;&#x306B;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x80DA;&#x304C;&#x4ECA;&#x598A;&#x5A20;&#x7387;&#x3092;&#x640D;&#x306A;&#x3046;&#x3053;&#x3068;&#x306A;&#x304F;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x5F8C;&#x306E;&#x51CD;&#x7D50;&#x4EA4;&#x63DB;&#x30B5;&#x30A4;&#x30AF;&#x30EB;&#x3067;&#x51CD;&#x7D50;&#x4FDD;&#x5B58;&#x3057;&#x3066;&#x8EE2;&#x9001;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x3067;&#x304D;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3068;&#x3044;&#x3046;&#x8A3C;&#x62E0;&#x3092;&#x84C4;&#x7A4D;&#x306B;&#x57FA;&#x3065;&#x3044;&#x3066;&#x3001;&#x516C;&#x958B;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3092;&#x884C;&#x308F;&#x305A;&#x306B;&#x30AC;&#x30E9;&#x30B9;&#x5316;&#x3057;&#x3001;&#x30B7;&#x30EA;&#x30A2;&#x30EB;&#x8EE2;&#x9001;&#x304C;&#x60A3;&#x8005;&#x306B;&#x598A;&#x5A20;&#x306E;&#x6210;&#x529F;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x6700;&#x5584;&#x306E;&#x6A5F;&#x4F1A;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x3001;&#x9AD8;&#x4FA1;&#x306A;&#x6280;&#x8853;&#x306E;&#x4F7F;&#x7528;&#x3092;&#x907F;&#x3051;&#x308B;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x304C;&#x3042;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;

&#x4F53;&#x5916;&#x53D7;&#x7CBE;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x80DA;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#xFF1A;&#x5341;&#x5206;&#x306A;&#x7CBE;&#x5EA6;&#x3092;&#x6975;&#x4F53;&#x30A2;&#x30EC;&#x30A4;&#x6BD4;&#x8F03;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x3067;&#x3057;&#x3087;&#x3046;&#x304B;&#xFF1F;

&#xBC30;&#xC5F4; &#xBE44;&#xAD50; genomic &#xAD50; &#xC7A1; &#xAE30;&#xC220; (aCGH)&#xC758; &#xCD9C;&#xD604; preimplantation &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xAC80;&#xC0AC;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC0AC;&#xC804; &#xC774;&#xB77C;&#xACE0; &#xC5EC;&#xACA8;&#xC9C4;&#xB2E4;. &#xCD5C;&#xADFC;&#xC5D0; &#xCD9C;&#xD310; &#xB41C; &#xD30C;&#xC77C;&#xB7FF; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xBD81;&#xADF9; &#xBC14;&#xB514; Acgh&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC; &#xBD84;&#xC11D; euploid zygotes&#xC758; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xC218;&#xB294; &#xC5EC;&#xC804;&#xD788; &#xC81C;&#xB300;&#xB85C; &#xC81C;&#xC678; &#xB420; &#xAC00;&#xB2A5;&#xC131;&#xC774; &#xC788;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xC815;&#xD655;&#xB3C4; &#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; &#xAE30;&#xC220;&#xC5D0;&#xC640; &#xD638;&#xC758;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBE44;&#xAD50;&#xB97C; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0C5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC6D0;&#xCE59;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC120;&#xD0DD;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC0AC;&#xC6B4;&#xB4DC; &#xC778;&#xC218; &#xCD5C;&#xADFC;&#xC5D0; &#xAC8C;&#xC2DC; &#xB41C; &#xC99D;&#xAC70;&#xB97C; &#xAE30;&#xBC18;&#xC73C;&#xB85C; &#xCD95;&#xC801;&#xB294; &#xC7A0;&#xC7AC;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBAA8;&#xB4E0; &#xBC30;&#xC544; &#xC9C0;&#xAE08; cryopreserved &#xACE0; &#xC218; &#xD6C4;&#xC18D; &#xB0C9;&#xB3D9;&#xB41C; &#xAD50;&#xCCB4; &#xC8FC;&#xAE30;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC784;&#xC2E0; &#xC18D;&#xB3C4; &#xBC29;&#xD574; &#xD558;&#xC9C0; &#xC54A;&#xACE0; &#xC804;&#xC1A1; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. Vitrification &#xBC0F; &#xC9C1;&#xB82C; &#xC804;&#xC1A1; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB97C; &#xD558;&#xC9C0; &#xC54A;&#xACE0;&#xB294; &#xBE44;&#xC2FC; &#xAE30;&#xC220; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558;&#xC9C0; &#xC54A;&#xB294; &#xD658;&#xC790;&#xC5D0; &#xAC8C; &#xC131;&#xACF5;&#xC801;&#xC778; &#xC784;&#xC2E0;&#xC744; &#xC704;&#xD55C; &#xCD5C;&#xACE0;&#xC758; &#xAE30;&#xD68C;&#xB97C; &#xC904; &#xAC00;&#xB2A5;&#xC131;&#xC774; &#xD558;&#xB294; &#xAC83;&#xC774; &#xC88B;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC2DC;&#xD5D8;&#xAD00;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC30;&#xC544; &#xC120;&#xD0DD;: &#xAD50; &#xADF9; &#xBCF8;&#xBB38; &#xBC30;&#xC5F4; &#xBE44;&#xAD50; genomic &#xC7A1; &#xCDA9;&#xBD84;&#xD788; &#xC815;&#xD655;&#xD55C;&#xAC00;?

La aparici&#xF3;n de la matriz comparativa t&#xE9;cnica de hibridaci&#xF3;n gen&#xF3;mica (aCGH) se considera un avance en las pruebas de gen&#xE9;tica de preimplantaci&#xF3;n. El an&#xE1;lisis del estudio piloto publicado recientemente con aCGH cuerpo polar indica que la exactitud de la prueba se compara favorablemente con la fluorescencia en la t&#xE9;cnica de hibridaci&#xF3;n in situ, aunque un n&#xFA;mero importante de cigotos euploides siguen siendo susceptibles de ser excluidos incorrectamente. Un argumento s&#xF3;lido contra la selecci&#xF3;n, en principio, se ha publicado recientemente, basado en la acumulaci&#xF3;n de evidencia de que potencialmente todos los embriones pueden ahora ser criopreservados y transferidos en los sucesivos ciclos de reemplazo congelados sin las tasas de embarazo se vea perjudicada. Sugerimos que la vitrificaci&#xF3;n y la transferencia de serie sin necesidad de pruebas son propensas a dar a los pacientes la mejor oportunidad para un embarazo exitoso, y evitar el uso de una tecnolog&#xED;a cara.

La selecci&#xF3;n de embriones en la fecundaci&#xF3;n in vitro: La hibridaci&#xF3;n es Polar matriz Cuerpo Gen&#xF3;mica Comparada lo suficientemente precisos?

&#x9635;&#x5217;&#x6BD4;&#x8F83;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F; (aCGH) &#x7684;&#x51FA;&#x73B0;&#x662F;&#x5728;&#x80DA;&#x80CE;&#x690D;&#x5165;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x8003;&#x8651;&#x63D0;&#x524D;&#x3002;&#x4F7F;&#x7528;&#x6781;&#x4F53; aCGH &#x6700;&#x8FD1;&#x53D1;&#x8868;&#x7684;&#x8BD5;&#x9A8C;&#x6027;&#x7814;&#x7A76;&#x7684;&#x5206;&#x6790;&#x8868;&#x660E;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x7CBE;&#x5EA6;&#x4E0E;&#x6BEB;&#x4E0D;&#x900A;&#x8272;&#x7684;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F;&#x867D;&#x7136;&#x6709;&#x5927;&#x91CF;&#x7684;&#x816D;&#x88C2;&#x53D7;&#x7CBE;&#x5375;&#x662F;&#x4ECD;&#x6709;&#x53EF;&#x80FD;&#x4E0D;&#x6B63;&#x786E;&#x5730;&#x88AB;&#x6392;&#x9664;&#x5728;&#x5916;&#x3002;&#x6700;&#x8FD1;&#x5DF2;&#x53D1;&#x5E03;&#x539F;&#x5219;&#x9009;&#x62E9;&#x58F0;&#x97F3;&#x53CD;&#x5BF9;&#xFF0C;&#x8D8A;&#x6765;&#x8D8A;&#x591A;&#x7684;&#x8BC1;&#x636E;&#xFF0C;&#x53EF;&#x80FD;&#x57FA;&#x4E8E;&#x6240;&#x6709;&#x80DA;&#x80CE;&#x53EF;&#x4EE5;&#x73B0;&#x5728;&#x6DF1;&#x4F4E;&#x6E29;&#x4FDD;&#x5B58;&#x548C;&#x65E0;&#x635F;&#x5BB3;&#x6000;&#x5B55;&#x7387;&#x5728;&#x968F;&#x540E;&#x51BB;&#x7ED3;&#x7684;&#x66F4;&#x6362;&#x5468;&#x671F;&#x4E2D;&#x8F6C;&#x79FB;&#x3002;&#x6211;&#x4EEC;&#x5EFA;&#x8BAE;&#x7684;&#x53EF;&#x80FD;&#x4F1A;&#x6210;&#x529F;&#x6000;&#x5B55;&#x7684;&#x6700;&#x4F73;&#x673A;&#x4F1A;&#x7ED9;&#x75C5;&#x4EBA;&#xFF0C;&#x5E76;&#x907F;&#x514D;&#x4F7F;&#x7528;&#x6602;&#x8D35;&#x7684;&#x6280;&#x672F;&#x7684;&#x73BB;&#x7483;&#x5316;&#x51B7;&#x51BB;&#x548C;&#x4E32;&#x884C;&#x4F20;&#x8F93;&#x672A;&#x7ECF;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x3002;

&#x5728;&#x4F53;&#x5916;&#x53D7;&#x7CBE;&#x7684;&#x80DA;&#x80CE;&#x9009;&#x62E9;&#xFF1A; &#x662F;&#x6781;&#x4F53;&#x9635;&#x5217;&#x6BD4;&#x8F83;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x6742;&#x4EA4;&#x4E0D;&#x591F;&#x51C6;&#x786E;&#x5417;&#xFF1F;

The emergence of the array comparative genomic hybridization technique (aCGH) is considered an advance in preimplantation genetic testing. Analysis of the recently published pilot study using polar body aCGH indicates that the test accuracy compares favourably with the fluorescence in situ hybridization technique although a substantial number of euploid zygotes are still likely to be excluded incorrectly. A sound argument against selection in principle has recently been published, based on accumulating evidence that potentially all embryos can now be cryopreserved and transferred in subsequent frozen replacement cycles without impairing pregnancy rates. We suggest that vitrification and serial transfer without testing are likely to give patients the best chance for a successful pregnancy, and avoid the use of an expensive technology.

Paul N. Scriven

Department of Cytogenetics,
GSTS-Pathology,
Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust,
Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust

Guy’s & St Thomas’ Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis

FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis

Paul N. Scriven

Department of Cytogenetics,GSTS-Pathology,Guy&#x2019;s & St Thomas&#x2019; NHS Foundation Trust,Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy&#x2019;s & St Thomas&#x2019; NHS Foundation Trust

Guy&#x2019;s & St Thomas&#x2019; Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis

FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis

Department of Cytogenetics,
GSTS-Pathology,
Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust,
Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust

Guy’s & St Thomas’ Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis